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文源：搜狐新聞

寶寶愛笑往往讓人覺得寶寶性格好。但山東女童甜甜的家長卻為女兒“傻樂”發(fā)愁，因為她常常在不合時宜的時候莫名其妙笑起來，而且笑的時候神情不大對頭。

近日，首都醫(yī)科大學(xué)三博腦科醫(yī)院癲癇中心常務(wù)副主任、主任醫(yī)師周健接診了這位小患兒，確診為“癡笑型”癲癇，原來她是被腦子里的一個錯構(gòu)瘤“點了笑穴”，導(dǎo)致大腦異常放電，才會無緣無故傻笑。

3歲的小患兒甜甜(化名)來自山東，這種無故發(fā)笑的癥狀從出生第二天就已經(jīng)開始發(fā)現(xiàn)，她會突然毫無原因地大笑，晚上發(fā)生的次數(shù)尤其多。而且，甜甜每隔1-2天還異?？摁[一場，一哭就是3-4小時。其實，甜甜還在娘胎里就被發(fā)現(xiàn)了問題，她媽媽在分娩前一天行胎兒超聲檢查時發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)占位，做胎兒核磁檢查提示鞍區(qū)占位。最后確診下丘腦處有一個錯構(gòu)瘤，這正是笑性癲癇的致病根源所在。

隨著年齡增長，近年來甜甜發(fā)作的頻率也越來越高，最多時一天發(fā)作數(shù)十次，有時候還會癲癇大發(fā)作，全身強直性抽搐。2018年，快2歲的甜甜復(fù)查顯示下丘腦錯構(gòu)瘤已有3厘米大小，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院做了下丘腦錯構(gòu)瘤切除術(shù)，但只進行了部分切除。術(shù)后甜甜仍然癡笑、哭鬧伴嘴角左歪，癲癇發(fā)作也未明顯改善。這幾年間，甜甜的父母一邊給女兒看病，一邊打聽名醫(yī)名院。

多方打聽下，甜甜一家慕名來到首都醫(yī)科大學(xué)三博腦科醫(yī)院癲癇中心。因為他們聽說該中心由我國癲癇領(lǐng)域的學(xué)科帶頭人欒國明教授領(lǐng)銜，匯集周健、李天富、關(guān)宇光、王夢陽、翟鋒等癲癇專家，尤其在術(shù)前評估、致癇灶精準(zhǔn)定位和手術(shù)治療上更是引領(lǐng)我國癲癇外科發(fā)展。

首都醫(yī)科大學(xué)三博腦科三博腦科醫(yī)院癲癇中心常務(wù)副主任、主任醫(yī)師周健表示，下丘腦錯構(gòu)瘤主要發(fā)生于兒童及嬰幼兒期，臨床上極為罕見，并非真正的腫瘤，而是一種罕見的先天性腦組織發(fā)育異常性病變，起源于灰結(jié)節(jié)和乳頭體的罕見異位神經(jīng)組織。本病主要見于嬰幼兒及兒童期發(fā)病，女性患者居多，以癡笑樣癲癇發(fā)作和性早熟為主要特征。

針對下丘腦錯構(gòu)瘤導(dǎo)致的癡笑性癲癇，藥物治療往往無效，需要借助外科手術(shù)干預(yù)。顯微手術(shù)可以將下丘腦錯構(gòu)瘤切除，但因部位深在，且腫瘤和下丘腦之間無明確邊界，一些術(shù)者只做部分切除，導(dǎo)致一些患者的術(shù)后癲癇仍有發(fā)作。此外，開顱手術(shù)后往往反應(yīng)比較大，往往出現(xiàn)下丘腦綜合癥，包括高熱、激素代謝紊亂、電解質(zhì)紊亂、尿崩等并發(fā)癥，術(shù)后住院時間長，并且可能需長期服用激素替代治療，患兒生活質(zhì)量差，痛苦非常大。

為了減輕手術(shù)損傷，減少術(shù)后并發(fā)癥，周健主任為患兒實施了新的手術(shù)方案——立體定向射頻熱凝毀損術(shù)：這是一種不開顱的錯構(gòu)瘤“切除”方式，同時也是根治難治性癲癇的新手術(shù)方式。熱凝毀損腫瘤的過程中患者甚至是清醒的，可以在術(shù)中監(jiān)測患者的語言、視力和運動功能有沒有受到影響。這項手術(shù)給患者帶來更小的損傷、更好的預(yù)后，具有微創(chuàng)、可控、安全、根據(jù)腦電圖監(jiān)測到的放電位置進行精確毀損等優(yōu)點。通過運用ROSA 機器人輔助可以做到將深部電極精確地置入錯構(gòu)瘤內(nèi)， 影像融合明確電極的準(zhǔn)確位置，進行腦電監(jiān)測捕捉慣常發(fā)作，將放電的觸點進行射頻熱凝毀損，通過微創(chuàng)的射頻熱凝毀損一樣可以達(dá)到無發(fā)作的目的。

經(jīng)過充足的術(shù)前準(zhǔn)備后，周健主任帶領(lǐng)三博癲癇中心團隊利用手術(shù)機器人精準(zhǔn)確定腫瘤位置，在機器人引導(dǎo)下，精確地將5根電極置入到顱內(nèi)下丘腦錯構(gòu)瘤(因腫瘤較大這是置入電極最多的一例)。隨后，通過視頻腦電圖監(jiān)測確定錯構(gòu)瘤具體“異常放電”的電極位點及強度，對錯構(gòu)瘤進行射頻消融熱凝損毀，徹底“摧毀”錯構(gòu)瘤，從而起到消除癲癇發(fā)作的作用。術(shù)后，患兒未出現(xiàn)視力視野異常，下丘腦功能障礙，內(nèi)分泌激素水平微亂等并發(fā)癥。術(shù)后沒幾天，患者蹦蹦跳跳地出院了。

這一路走來，為了孩子的病，甜甜的家長歷經(jīng)艱辛，“孩子一出生就有這個病，我們也不能把她扔了，為了她，這些年來我們?nèi)胰硕歼^得很艱難，大大小小的醫(yī)院跑了不少，一聽說哪里能治療，我們就去哪里，孩子也受了不少罪。這次來到三博，找到了周健主任，這次我們也來對地方啦，找對了醫(yī)生，孩子術(shù)后目前狀況挺好，我們希望我的孩子能像其他的孩子一樣快樂健康地成長?！?/p>

周健主任提醒，若發(fā)現(xiàn)兒童總出現(xiàn)無法控制的表情，家長要引起重視，及時前往?？漆t(yī)院就診。