病例視頻
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椎管內(nèi)囊腫病例：藏在脊柱中的惡魔
CCTV-4《中華醫(yī)藥》
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突出的腫瘤-腦膜瘤
CCTV10《走進(jìn)科學(xué)》
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孤獨(dú)癥具有遺傳傾向嗎
2018-08-08 14:57 作者:三博腦科醫(yī)院
孤獨(dú)癥具有遺傳傾向嗎?很多人都對(duì)這個(gè)問(wèn)題特別的關(guān)注，近年來(lái)，兒童孤獨(dú)癥的發(fā)病率越來(lái)越高，開始廣泛為人們所重視，孤獨(dú)癥無(wú)論是對(duì)于孩子還是對(duì)于家庭來(lái)說(shuō)，都具有不可估量的傷害，那么，孤獨(dú)癥具有遺傳傾向嗎?
每年均有新的關(guān)于孤獨(dú)癥候選基因的報(bào)道。近年來(lái)新報(bào)道的孤獨(dú)癥候選基因有clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、immunegene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有研究報(bào)道，在漢族孤獨(dú)癥患者中，NRP2基因存在遺傳多態(tài)性。繁多的候選基因提示了孤獨(dú)癥是一種多基因遺傳病，即孤獨(dú)癥可能是在一定的遺傳傾向性下，由環(huán)境致病因子誘發(fā)的疾病。
雙生子研究顯示，孤獨(dú)癥在單卵雙生子中的共患病率高達(dá)61%～90%，而異卵雙生子則未見明顯的共患病情況。在兄弟姊妹之間的再患病率，估計(jì)在4.5%左右。這些現(xiàn)象提示孤獨(dú)癥存在遺傳傾向性。研究顯示，某些染色體異?？赡軙?huì)導(dǎo)致孤獨(dú)癥的發(fā)生。
由此可見，孤獨(dú)癥是存在一定的遺傳傾向的，目前已知的相關(guān)染色體有7q、22q13、2q37、18q、Xp;某些性染色體異常也會(huì)出現(xiàn)孤獨(dú)癥的表現(xiàn)。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合體等。較常見的表現(xiàn)出孤獨(dú)癥癥狀的染色體病有4種：脆性X染色體綜合征、結(jié)節(jié)性硬化癥、15q雙倍體和苯丙酮尿癥。
預(yù)防是降低孤獨(dú)癥出生風(fēng)險(xiǎn)的重要措施。在女性懷孕早期，即胚胎神經(jīng)管形成和發(fā)育期，應(yīng)避免濫用藥，特別是抗癲癇類藥物，避免病毒性感染，避開冷熱溫差變化較大的環(huán)境，以及避免受重大精神刺激和創(chuàng)傷等。
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