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脊柱裂是胚胎早期椎弓發(fā)育障礙，脊椎管的一部分沒(méi)有完全閉合，是一種常見(jiàn)的先天性神經(jīng)管畸形(無(wú)腦兒、脊柱裂、腦膨出)，可發(fā)生在頸椎、胸椎、腰椎或骶椎。以腰骶部最常見(jiàn)，有的同時(shí)存在于不同部位，以骶尾部多見(jiàn)，頸段次之，其他部位較少。病變可涉及一個(gè)或多個(gè)椎骨，有的同時(shí)發(fā)生脊柱彎曲和足部畸形。脊柱裂常與脊髓和脊神經(jīng)發(fā)育異?；蚱渌伟榘l(fā)，少數(shù)伴發(fā)顱裂。脊柱裂分為隱性和顯性?xún)纱箢?lèi)。隱性脊柱裂常見(jiàn)，病變區(qū)域皮膚可正常，也可有色素沉著、毛細(xì)血管瘤、皮膚凹陷、局部多毛等現(xiàn)象。顯性脊柱裂少見(jiàn)，由于椎板閉合不全，椎管內(nèi)容物通過(guò)缺損處向外膨出，在脊背部的皮下形成囊性包塊。

根據(jù)資料顯示，我國(guó)神經(jīng)管畸形發(fā)生率約為2.74‰，而且北方較南方高，農(nóng)村較城市高，秋冬季出生的嬰兒較春夏季出生的發(fā)生率高，脊柱裂的男女之比為0.6～0.9:1。臨床表現(xiàn)與脊髓和脊神經(jīng)受累程度有關(guān)，如有脊髓和脊神經(jīng)受累可出現(xiàn)下肢癱瘓、大小便失禁等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。

脊柱裂是脊椎管的一部分沒(méi)有完全閉合的狀態(tài)，是一種常見(jiàn)的先天性神經(jīng)管畸形，常與脊髓和脊神經(jīng)發(fā)育異?；蚱渌伟榘l(fā)，少數(shù)伴發(fā)顱裂。

1、脊膜膨出型：以腰部和腰骶部為多見(jiàn)，其病理改變主要是脊膜通過(guò)缺損的椎板向外膨出達(dá)到皮下，形成背部正中囊腫樣腫塊，其內(nèi)容除少數(shù)神經(jīng)根組織外，主要為腦脊液充盈，因此透光試驗(yàn)陽(yáng)性，壓之有波動(dòng)感，重壓時(shí)出現(xiàn)根性癥狀，增加腹壓或幼兒啼泣時(shí)，此囊性物張力增加，其皮膚表面色澤多正常;少數(shù)變薄，脆硬，并與硬脊膜粘連。

2、脊膜脊髓膨出型：較前者少見(jiàn)，除脊膜膨出外，脊髓本身亦突至囊內(nèi)，見(jiàn)于胸腰段以上，椎管后方骨缺損范圍較大，膨出囊基底較寬，透光試驗(yàn)多陰性，手壓之可出現(xiàn)脊髓癥狀(應(yīng)避免加壓性檢查)，多伴有下肢神經(jīng)障礙癥狀。

3、伴有脂肪組織的脊膜(或脊膜脊髓)膨出型：即在前兩型的基礎(chǔ)上，囊內(nèi)伴有數(shù)量不等的脂肪組織，較少見(jiàn)。

4、脊膜脊髓囊腫膨出型：即脊髓中央管伴有積水的脊膜脊髓膨出，此型病情嚴(yán)重，且臨床癥狀較多，易因并發(fā)癥而難以正常發(fā)育，易早逝。

5、脊髓外翻型：即脊髓中央管完全裂開(kāi)，呈外翻狀暴露于體表，伴有大量腦脊液外溢，表面可形成肉芽面，此為最嚴(yán)重的類(lèi)型，因多伴有下肢或全身其他畸形，且多有雙下肢癱瘓等，癥狀復(fù)雜，死亡率甚高。

6、前型：指脊膜向前膨出達(dá)體腔者，臨床上甚為罕見(jiàn)，僅從mr檢查中發(fā)現(xiàn)。

為什么會(huì)發(fā)生脊柱裂呢?其原因主要如下：

胚胎期第3周時(shí)，兩側(cè)的神經(jīng)襞向背側(cè)中線融合，構(gòu)成神經(jīng)管，其從中部開(kāi)始(相當(dāng)于胸段)再向上，下兩端發(fā)展，于第4周時(shí)閉合。

神經(jīng)管形成后即逐漸與表皮分離，并移向深部，漸而在該管的頭端形成腦泡，其余部位則發(fā)育成脊髓。

于胚胎第3個(gè)月時(shí)，由兩側(cè)的中胚葉形成脊柱成分，并呈環(huán)形包繞神經(jīng)管而構(gòu)成椎管，此時(shí)，如果神經(jīng)管不閉合，則椎弓根也無(wú)法閉合而保持開(kāi)放狀態(tài)，并可發(fā)展形成脊髓脊膜膨出。

脊柱裂的出現(xiàn)與多種因素有關(guān)，凡影響受精與妊娠的各種異常因素均有可能促成此種畸形的形成。

開(kāi)始時(shí)，脊髓與椎管等長(zhǎng)，第3個(gè)月后因脊髓的生長(zhǎng)速度慢于脊柱的生長(zhǎng)速度而使脊髓末端的位置逐漸上升，剛出生時(shí)脊髓末端位于腰3水平，1周歲時(shí)則升至第1、2腰椎之間，此后一直停留在這一節(jié)段。

當(dāng)發(fā)現(xiàn)寶寶腰背部局部皮膚多毛、紫斑、小凹，色素沉著，皮贅等，應(yīng)盡早行CT和MRI檢查。X線照片、CT 與MRI 掃描顯示椎管畸形，棘突及椎板缺損，有助于疾病的診斷。

對(duì)出生后的寶寶，MRI可清晰顯示脊柱裂及脊髓、神經(jīng)畸形，以及局部粘連等病理情況，多能明確診斷，而B(niǎo)超對(duì)診斷的幫助不大。但對(duì)胎兒，B超應(yīng)作為首選檢查，并不是每一例脊柱裂都能被產(chǎn)前超聲診斷，大約60%-70%的脊柱裂胎兒能被診斷，近年來(lái)產(chǎn)前診斷不斷發(fā)展，胎兒脊柱裂的篩查指標(biāo)及方案不斷更新，脊柱裂的檢出率越來(lái)越高。