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病例分享

男性，24歲，發(fā)作性抽搐24年。

起病年齡：2個月。

發(fā)作形式：最初表現為一過性全身抽搐，現有兩種發(fā)作形式：1、發(fā)作性臉向右偏，雙眼右上斜視，四肢抽搐，持續(xù)1-2分鐘緩解，發(fā)作時意識清楚，每日均有發(fā)作，多出現于睡醒后。2、身體過電感，伴一過性點頭，每年5-10次左右?；颊咴V近些年來有持續(xù)性右側腋下牽拉感，伴心悸，情緒緊張及發(fā)作前加重。

入院查體：皮膚多發(fā)色素脫失斑，皮膚結節(jié)，面部皮脂腺瘤。

輔助檢查：(1)CT檢查

雙側腦實質內多發(fā)鈣化，右顳極囊腫。

(2)MRI檢查

腦內多發(fā)異常信號，室管膜下多發(fā)結節(jié)，右側中顱窩蛛網膜囊腫

(3)PET檢查

雙側大腦皮 層無規(guī)律低 代謝區(qū)，符合 結節(jié)性硬化表現。

(4)V_EEG

1、間歇期

①慢波活動增多(陣發(fā)性)，彌漫性;

②癲癇樣放電，腦區(qū)性，雙側額-中央區(qū)，左著;

2、發(fā)作期

①臨床：右上肢肌張力障礙-->右上肢強直-陣攣-->右上肢+口周+雙下肢強直(成組)，

②EEG：發(fā)作性，腦區(qū)性，雙側中央、頂著。

術前診斷：1、癥狀性癲癇(繼發(fā)性癲癇);2、結節(jié)性硬化癥;3、蛛網膜囊腫(顳極，右)。

術前分析：患者先兆為右側腋窩下異常感覺伴手臂麻木，考慮責任結節(jié)為左側中央區(qū)結節(jié)，結合腦電，放電區(qū)位于雙側額-中央區(qū)，左著，因此可手術切除左額中央區(qū)附近結節(jié)。左額語言區(qū)附近結節(jié)并非責任結節(jié)，切除可能引起語言功能障礙，因此暫不予切除，動態(tài)觀察。

治療：2020年4月26日行左側額頂開顱，導航下左側中央區(qū)致癇灶切除術。

專家點評

1、顱內多發(fā)結節(jié)而且有右顳囊腫，責任病灶的辨別為關鍵所在。

2、癥狀學對致癇灶的判斷極為重要，發(fā)作性的右上肢的肌張力障礙可將致癇灶定側到左側，右腋下部的的牽扯感可將致癇灶定位在左側中央區(qū)附近，影像學上左中央恰好有結節(jié)。

3、發(fā)作期的腦電圖與此部位吻合，由于近中線，故表現在雙側中央頂區(qū)。

4、PET對此類患者致癇灶的判斷意義不大，反而MEG較好，但此患者因為頭圍過大而無法行此項檢查。

5、綜合分析致癇結節(jié)為左中央區(qū)的較大結節(jié)。

6、手術注意致癇結節(jié)的全切，不能遺漏部分，操作時需注意對周圍組織的保護，特別是引流靜脈的保護。此患者術后可正常行走，僅腳趾背曲稍受限。