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患者男性，35 歲，主因“雙手不自主抖動 10 年” 入院。

簡要病史：患者于 10 年前無明顯誘因出現(xiàn)右 手抖動，逐漸加重累及左手，抬起活動時明顯，能 基本完成系鞋帶、扭紐扣、拾物等活動，外院診斷 為 " 肝豆狀核變性 "，給予口服“青霉胺”等藥物， 3 年前逐漸出現(xiàn)說話緩慢、甚至有時含糊不清，感 站立時偶有雙下肢抖動，患者余 2 年前自行停服青 霉胺，服用中藥及其他藥物控制(具體不詳)，并 感自覺抖動較前加重，行走欠穩(wěn)，走直線有時會出 現(xiàn)向右偏斜，嚴重影響生活，為進一步診療就診于 我院。

既往無其他疾病，否認家族遺傳史。

查體：

神清，言語欠流利，定向力、計算力正常， 記憶力可。頸部活動正常，腦膜刺激征(-)。雙側(cè) 瞳孔等大等圓，d=3mm，對光反應靈敏。存在角膜 色素環(huán)，眼球各項活動充分，未見眼震，角膜反射 靈敏，雙側(cè)額紋對稱，軟腭上抬正常，懸雍垂居中， 雙側(cè)咽反射(+)。聳肩、轉(zhuǎn)頸正常，胸鎖乳突肌 無肌萎縮。雙側(cè)肢體肌張力稍高，雙上肢可觸及齒 輪樣改變，四肢肌力 V 級，四肢腱反射對稱(++)。

雙側(cè) Hoffman 征(-)，雙側(cè) Babinski 征(-); 全身針刺痛覺對稱無減退。雙側(cè)指鼻試驗不能完成， 跟膝脛試驗欠穩(wěn)準。

入院診斷：1. 肝豆狀核核變性 2. 繼發(fā)性震顫

檢查：頭顱 MRI：雙側(cè)小腦、橋腦、中腦至雙 側(cè)丘腦底節(jié)區(qū)異常信號，肝豆狀核變性可能。雙額 部白質(zhì)多發(fā)點狀高信號。

腹部超聲：肝實質(zhì)回聲增強、增粗不均聲像;脾腫大

眼科檢查：1. 雙眼屈光不正;2. 先天性角膜 混濁?

肝腎功能、血銅藍蛋白、血銅、尿銅。

治療：入院后繼續(xù)給予青霉胺治療，患者目前震顫明顯，Tremor 評分：右側(cè) 29 分，左側(cè) 24.5 分，患者為雙側(cè)上肢震顫明顯，嚴重影響生活，詳細評估后建議患者行 DBS 改善癥狀，但患者因經(jīng)濟原因 拒絕，為改善患者生活，選擇了起病較早癥狀較重 的右側(cè)肢體，并行左側(cè)丘腦腹中間核射頻毀損術(shù)改 善患者右側(cè)上肢震顫。術(shù)后隨訪 Tremor 評分：右 側(cè) 13 分，左側(cè)同前。

總結(jié)：肝豆狀核變性(HLD)又稱為Wilson 病， 是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病，致病 基因為 ATP7B，該基因變異后導致 ATP 酶的功能 缺陷或喪失，造成膽道排銅障礙，蓄積于肝、腦、腎、 骨關(guān)節(jié)、角膜等組織，出現(xiàn)肝臟損害、神經(jīng)精神表 現(xiàn)、腎臟損害、骨關(guān)節(jié)病及角膜色素環(huán)等，發(fā)病率 為 1/2600—1/30000，多于 5-35 歲起病。

本例患者根據(jù)患者癥狀、體征及輔助檢查可診 斷為肝豆狀核變性，但患者拒絕行基因檢測，無法 從基因?qū)用娲_診。該患者因震顫影響生活就診，目 前針對藥物難治性震顫的治療已有多種，目前最常 用的為 DBS 手術(shù)，但其費用高昂，部分家庭無法負 擔，其他治療包括核團射頻毀損術(shù)、伽馬刀及最新 的聚焦超聲治療。

本例患者選擇了丘腦腹中間核(VIM)的射 頻毀損術(shù)，VIM 靶點是治療震顫最常用的靶點， 毀損的機制在于降低核團的過度興奮及減少該核團 的過度輸出，通過射頻熱凝毀損“震顫”細胞阻斷 震顫通路，達到消除震顫癥狀的目的。其手術(shù)難點 在于靶點的定位，因其為不可視靶點，定位需要解 剖學的計算，有些文獻報道依靠微電極信號來記錄 VIM，也能提高其定位準確性。本患者術(shù)后右側(cè)上 肢的癥狀明顯改善，已回歸正常生活。