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　　神經外科一病區(qū) / 任杰 鮑民 鈕竹 張冰清 欒國明

　　Huntington舞蹈病又稱慢性進行性舞蹈病、大舞蹈病。該病為常染色體顯性遺傳病，多為中年發(fā)病，起病隱匿，進展緩慢，以舞蹈樣動作伴進行性認知、精神功能障礙終至癡呆為該病的主要特征。目前尚無阻止或延遲該病發(fā)生、發(fā)展的方法，藥物治療在緩解癥狀的同時常出現難以耐受的藥物不良反應。

　　隨著神經調控技術的進步和經驗的積累，除帕金森病病外的運動障礙性疾病(肌陣攣、肌張力障礙、偏身投擲、舞蹈病)也開始應用腦深部電刺激術(DBS)來緩解癥狀、提高生活質量。DBS應用于Huntington舞蹈病至今全球僅數例報告，我院于2011年12月成功地應用雙側蒼白球內側部(GPi)DBS治療1例Huntington舞蹈病患者，報告如下。

　　病例報告

　　患者男性，44歲，病前為汽車司機。5年前無明顯誘因雙上肢逐漸出現不自主的異常運動，放松時加重，注意力集中時能短暫減輕。癥狀緩慢加重，并向身體其他部位發(fā)展累及頭頸、軀干及四肢，表現為舞蹈樣的大幅度運動，進食、行走亦受累，嚴重影響日常生活，1年前因嚴重的不自主運動喪失勞動能力。否認智力減退，否認認知、情緒異常，否認肢體僵硬、震顫。曾接受氟哌啶醇及安坦等多種藥物的單獨或聯合應用治療均未獲得滿意效果。該患者具有明確的家族史(圖1)。查體：身高正常，輕度消瘦;神志清楚，言語因不自主運動而時有中斷，記憶力、計算力及理解力基本正常;四肢肌力V級，肌張力減低，四肢腱反射對稱引出，病理征未引出;頭、頸、軀干及四肢持續(xù)舞蹈樣動作。統(tǒng)一Huntington病評分量表(Unified Huntington' s Disease Rating Scale，UHDRS)運動評分55分。神經心理評估：言語智商86，操作智商76，總智商80，綜合評價顯示總體認知功能受到輕度損害。外周血涂片未見異常形態(tài)紅細胞，頭顱MRI示雙側尾狀核及殼核體積稍縮小(圖2、3)，余神經系統(tǒng)檢查及實驗室檢查未見明顯異常。

　　2011年12月對該患者實施了雙側GPi DBS。因軀干及四肢的不自主運動無法控制，故先全麻后安裝Leksell頭架，再行1.5T MRI及CT掃描并將圖像傳輸到手術計劃系統(tǒng)進行雙側GPi坐標定位，確定靶點坐標。全麻下雙額鉆孔，根據微電極記錄細胞電活動特征驗證GPi靶點后，將四觸點電極植入腦內。CT掃描成像確認電極位置，證實電極無偏移，頭端位于雙側GPi內(圖4、5)。遂將雙通道脈沖發(fā)生器植入左胸部鎖骨下皮下，連接導線。術后第20天開啟脈沖發(fā)生器。開始時患者感輕度頭暈，逐漸耐受。隨后連續(xù)刺激的3天內，四肢及軀干部舞蹈樣動作緩解明顯。開機3天后UHDRS運動評分37分，改善33%，情況平穩(wěn)出院，目前處于隨訪觀察中。

　　討論分析

　　Huntington舞蹈病是由于第4號染色體IT15基因中CAG重復序列的異常擴展導致的。IT15基因編碼產生的“huntingtin”是一個由大約3140個氨基酸構成,分子量在349KDa左右的蛋白質。在huntingtin的N端連有一段由CAG重復序列編碼產生的聚谷氨酰胺，它的擴展使huntingtin產生毒性，對神經元造成一系列的損害效應。

　　Huntington舞蹈病絕大多數有家族史，呈常染色體顯性遺傳，少數可散在發(fā)病。發(fā)病年齡多為35~50歲。病變呈進行性加重，多在發(fā)病后15~20年死亡。成人首發(fā)癥狀運動障礙可以表現為短暫不能控制的裝鬼臉、點頭、手指跳動，隨病情加重，不隨意運動進行性加重，出現典型的舞蹈樣不自主運動、吞咽困難、構音障礙。認知障礙開始表現為記憶和計算能力下降、口語流利性損害、注意力和判斷力進行性受損，隨病情發(fā)展出現進行性癡呆。病程中常出現焦慮、狂躁、冷漠、抑郁等精神障礙癥狀。

　　病理改變以基底節(jié)和大腦皮質改變?yōu)槊黠@，尾狀核、殼核萎縮，出現神經細胞脫失及膠質細胞增生。大腦皮質萎縮以額葉為明顯，Ⅲ、Ⅴ和Ⅵ層的錐體神經細胞和小神經元脫失，少有膠質細胞增生。神經細胞脫失亦可累及丘腦腹外側核、下丘腦、黑質網狀結構、橄欖體、薄束核和楔束核、白質和間腦核等部位。

　　早期影像學多無特殊表現。隨病情進展，典型表現為對稱性尾狀核萎縮，側腦室前腳尾狀核區(qū)呈球形向外膨起，呈“蝴蝶征”。病情進一步發(fā)展可以出現不同程度的皮層和皮層下的萎縮。本例患者尾狀核萎縮較明顯，但未顯示大腦皮層的萎縮，與臨床上運動功能受累重于認知及精神功能相一致。

　
   　Huntington舞蹈病目前仍無特異有效的治療方法。一些藥物可以緩解癥狀但不能阻止疾病的進展。病因治療通過基因水平或細胞水平進行但均處于研究階段。神經調控技術因其獨特的優(yōu)勢已逐漸取代了毀損術得到了越來越廣泛的應用。以往報告病例亦顯示GPi DBS能夠顯著改善Huntington舞蹈病患者運動癥狀，對于高級皮層功能受累較輕的患者運動功能的改善能夠顯著提高生活質量，延長獨立生活的時間。本患者亦以舞蹈樣運動為主要表現，雖然詳細的神經心理檢查顯示認知功能受損但臨床上患者并未因此影響生活。因此通過GPi DBS控制其舞蹈樣運動能夠提高患者生活質量，恢復其社會功能。

　　(參考文獻略)