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一、概述

顱內生殖細胞腫瘤是起源于原始生殖細胞的腫瘤。這類腫瘤包括良性和惡性，除成熟性畸胎瘤以外，其他類型生殖細胞腫瘤皆屬于惡性。顱內生殖細胞腫瘤可分為兩大類：生殖細胞瘤和非生殖細胞瘤的生殖細胞腫瘤。顱內生殖細胞腫瘤占所有顱內腫瘤的2%-3%，亞洲發(fā)生率比西方國家高。好發(fā)兒童、青少年和年輕成人，70%發(fā)生在10-24歲，男多于女，常見的部位是鞍區(qū)和松果體區(qū)。顱內生殖細胞腫瘤對化療和放療較敏感，臨床或病理診斷后，行化療，化療后再放療，可降低放療劑量，減輕放療對患者垂體內分泌功能及生長發(fā)育等影響;化放療后殘留病灶或含有畸胎瘤成分的病灶需手術切除。不同病理類型預后不同。

二、臨床表現(xiàn)

臨床表現(xiàn)取決于腫瘤侵犯的部位：松果體區(qū)腫瘤由于壓迫中腦導水管導致進行性的腦積水和顱內高壓。鞍區(qū)腫瘤由于壓迫視交叉，可引起雙顳側偏盲，視力下降;腫瘤侵犯腦垂體，可導致垂體功能減退、尿崩癥等?；坠?jié)腫瘤，可致對側肢體偏癱。分泌人絨毛促性腺激素的腫瘤可出現(xiàn)顱內出血引起急性顱內高壓。腫瘤侵犯下丘腦可出現(xiàn)體重增加或下降，生長緩慢、內分泌改變、性早熟或青春期延遲。腫瘤壓迫中腦四疊體，產(chǎn)生雙眼上視困難，瞳孔光反射遲鈍或消失。

三、診斷

1、臨床診斷：

根據(jù)血清和腦脊液腫瘤標記物(甲胎蛋白和人絨毛膜促性腺激素)升高或腦脊液細胞學陽性、松果體區(qū)和鞍區(qū)部位的腫瘤和臨床表現(xiàn)可做出顱內生殖細胞腫瘤的臨床診斷。臨床診斷后可進行試驗性化療或試驗性放療。

2、立體定向活檢或手術明確病理診斷。

四、 治療

1、成熟畸胎瘤：外科手術切除可獲得治愈。

2、純生殖細胞瘤：化療和放療都極其敏感。成人可僅進行全中樞加局部瘤床放療。由于全中樞(全腦和脊髓)放療對兒童和青少年影響較大，可能出現(xiàn)智力下降、生長遲緩、內分泌功能失常、視力下降、第二腫瘤等副作用，兒童和青少年純生殖細胞瘤需先行化療(通常4周期)，局限型純生殖細胞瘤化療后進行降低照射劑量及照射范圍的放療。

胞瘤的生殖細胞腫瘤：

包括未成熟畸胎瘤、畸胎瘤惡性轉化、胚胎癌、內胚竇瘤、絨毛膜上皮癌和混合性生殖細胞瘤。這類腫瘤放療敏感性低，單純放療5年生存率在10%-38%。目前的治療方法為：行化療，待腫瘤標記物(甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素)降至正常、腫瘤縮小后，行全中樞及局部瘤床放療;如果化療后腫瘤縮小不理想，能夠通過手術切除者可手術切除后，再行全中樞及局部瘤床放療。放療后可根據(jù)前期治療情況，隨訪觀察或再行鞏固化療。非生殖細胞瘤的生殖細胞腫瘤的化療方案及化療強度不同于純生殖細胞瘤。

4、復發(fā)生殖細胞腫瘤的化療：

初次治療時化療、放療不敏感，或前期化療敏感但腫瘤迅速耐藥者，宜進入化療新藥的臨床試驗，爭取可能有效的治療機會。首都醫(yī)科大學三博腦科醫(yī)院神經(jīng)腫瘤化療科開展有顱內生殖細胞腫瘤化療新藥臨床試驗，在部分難治性復發(fā)生殖細胞腫瘤取得一定療效。

五、 預后

1、預后良好型：包括純生殖細胞瘤和成熟畸胎瘤，10年生存率>90%。

2、中等預后型：包括含有合體滋養(yǎng)細胞成分的生殖細胞瘤、未成熟畸胎瘤、畸胎瘤伴惡變、以生殖細胞瘤為主要成分的混合性生殖細胞瘤，3年生存率70%-90.4%。

3、預后差型：包括絨毛膜上皮癌、內胚竇瘤、胚胎癌和以這三種成分為主的混合性生殖細胞瘤，3年生存率僅9.3%-27.3%。