病例視頻
相關(guān)文章
-
亨廷頓舞蹈病患者吃什么好?
亨廷頓舞蹈癥是一種遺傳性神經(jīng)退化疾病,常見(jiàn)于20-50歲的成年人,主要表現(xiàn)為手足舞動(dòng),舞蹈樣動(dòng)作,多動(dòng),眨眼,2017-06-08
-
亨廷頓舞蹈病癥狀有哪些?
亨廷頓病多發(fā)生于中年人,偶見(jiàn)于兒童和青少年,男女均可患病。發(fā)病隱匿,呈緩慢進(jìn)行性加重,平均生存期10~202017-06-08
-
亨廷頓舞蹈病是什么?
Huntington舞蹈病發(fā)病年齡為35~44歲,病程多為15~18年。約有25%的患者于50歲甚至70歲后發(fā)病,臨床表現(xiàn)較輕。主要有2017-06-08
亨廷頓舞蹈病需要做哪些檢查?
2017-06-08 14:31 作者:三博腦科醫(yī)院
遺傳學(xué)檢測(cè)
遺傳學(xué)檢測(cè)是亨廷頓舞蹈病確診的重要手段,PCR法檢測(cè)IT5基因中CAG重復(fù)拷貝數(shù),正常人不超過(guò)38個(gè)拷貝,患者在39個(gè)以上,至今未發(fā)現(xiàn)重疊現(xiàn)象,陽(yáng)性率高,只需檢測(cè)患者本人,可作到疾病癥狀前診斷和產(chǎn)前診斷等。
腦電圖
腦電圖可有彌漫性異常,無(wú)特異性。主要為低波幅快波,尤其額葉明顯,異常率占88.9%。α活動(dòng)減少或無(wú),波幅降低。視覺(jué)誘發(fā)電位波幅降低,但首波部分潛伏期正常?;颊逷100不正常,檢測(cè)P300可能作為本病早期智能障礙的客觀指標(biāo)。
影像學(xué)檢查
頭部CT或MRI對(duì)于診斷亨廷頓舞蹈病具有重要的臨床價(jià)值,典型的影像學(xué)特點(diǎn)是雙側(cè)尾狀核萎縮,導(dǎo)致側(cè)腦室額角外側(cè)面向外膨起。SPECT檢查發(fā)現(xiàn)尾狀核和豆?fàn)詈藚^(qū)血流明顯下降,額葉和頂葉血流也有下降,與患者這些部位的病理改變有關(guān)。PET表現(xiàn)尾狀核區(qū)葡萄糖代謝明顯降低,尾狀核區(qū)的代謝活性下降可出現(xiàn)在尾狀核萎縮前。