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兒童癲癇
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疾病簡介

兒童癲癇是兒童(0~18歲)時(shí)期常見的一種癥狀綜合征,是大腦異常放電所導(dǎo)致的一系列神經(jīng)系統(tǒng)癥狀與體征。兒童癲癇具有發(fā)作性(突發(fā)突止),刻板性(發(fā)作的表現(xiàn)相同),重復(fù)性(多次出現(xiàn))的特點(diǎn)。

兒童癲癇的發(fā)病率在1歲以內(nèi)為118/10萬,1~5歲為48/10萬,5~10歲為43/10萬,10~15歲為21/10萬。人群中活動性癲癇的患病率為0.5%~0.7%,其中半數(shù)以上是在12歲之前起病。0歲~14歲兒童的癲癇(不含熱性驚厥)的發(fā)病率為151/10萬/年,患病率為3.45‰。

癥狀表現(xiàn)

癲癇具有刻板性、反復(fù)性、發(fā)作性等特點(diǎn),癲癇病的臨床癥狀表現(xiàn)不同類型的癲癇在發(fā)作時(shí)表現(xiàn)也不同。癲癇發(fā)作的臨床表現(xiàn)和腦電圖分類:

(一) 部分(局灶、局限)發(fā)作

一般說來,部分發(fā)作是首先從臨床和腦電圖改變提示限于一側(cè)大腦半球的部分神經(jīng)元開始活化而致的發(fā)作。部分發(fā)作主要按發(fā)作時(shí)有無意識障礙分類。無意識障礙時(shí)為單純部分發(fā)和;有意識障礙時(shí)為復(fù)雜部分發(fā)作。意識障礙可能是發(fā)作一開始即有,或由單純部分發(fā)作發(fā)展為有意識障礙的復(fù)雜部分發(fā)作。意識障礙的患者可能產(chǎn)生行為異常(自動癥)。部分發(fā)作可以不終止而發(fā)展為全身運(yùn)動發(fā)作。意識障礙的定義由于了解/或反應(yīng)的變化而對外源性刺激不能正常地反應(yīng)。

有肯定證據(jù)說明單純部分發(fā)作常有一側(cè)半球受損,僅極少數(shù)為雙側(cè)半球受累。但復(fù)雜部分常有雙側(cè)半球損害。

部分發(fā)作可分為下列3組:

1. 簡單部分發(fā)作

2. 復(fù)雜部分發(fā)作

(1) 簡單部分發(fā)作開始,繼之以意識障礙。

(2) 起病即有意識障礙。

3. 部分發(fā)作發(fā)展到全身強(qiáng)直一陣攣發(fā)作

(1) 簡單部分發(fā)作發(fā)展到強(qiáng)直一陣攣發(fā)作。

(2) 復(fù)雜部分發(fā)作發(fā)展到強(qiáng)直一陣攣發(fā)作。

(二) 全身性發(fā)作(驚厥或非驚厥)

全身性發(fā)作的臨床改變主要表現(xiàn)為大腦兩半球同時(shí)受累的發(fā)作。意識可能受損并可為首先表現(xiàn),運(yùn)動表現(xiàn)為雙側(cè),發(fā)作性腦電圖一開始就是雙側(cè)的,因而推測有大腦兩半球廣泛的神經(jīng)元放電。

(三) 不能分類的癲癇發(fā)作

包括資料不當(dāng)或不完整,不能分類的所有發(fā)作和不能歸入現(xiàn)有分類的發(fā)作。包括某些新生兒期的發(fā)作,如節(jié)律性眼運(yùn)動、咀嚼和游泳運(yùn)動。

(四) 附錄

不同環(huán)境發(fā)生的反復(fù)的癲癇發(fā)作

1.偶爾的發(fā)作 突然發(fā)生而沒有任何明顯誘因。

2.周期性發(fā)作 長或短有規(guī)律的間隙如月經(jīng)環(huán)、睡眠-覺醒環(huán)。

3. 發(fā)作有刺激引起 有時(shí)稱反射性發(fā)作。

(1) 非感覺因素:疲勞、酒精、情緒等。

(2) 感覺因素:持續(xù)或反復(fù)發(fā)作的癲癇狀態(tài) 癲癇狀態(tài)系指每次發(fā)作總是持續(xù)相當(dāng)長的時(shí)間,或常重復(fù)相當(dāng)時(shí)間,發(fā)作間隙意識沒有恢復(fù)。癲癇狀態(tài)可分為部分性或全身性,全身性癲癇狀態(tài)又可分為失神狀態(tài)和強(qiáng)直一陣攣狀態(tài)。當(dāng)部分癲癇狀態(tài)很局限時(shí),則稱為部分癲癇持續(xù)狀態(tài)。

附:名詞解釋

1981年國際抗癲癇聯(lián)盟分類和命名委員會對癲癇名詞作如下解釋。

一、 部分發(fā)作

單純部分發(fā)作和復(fù)雜部分發(fā)作之間的根本區(qū)別為整個(gè)意識狀態(tài)的存在和損害。意識的定義:人們把握其知覺范圍的總體整合活動。意識常與其經(jīng)驗(yàn)有關(guān),而具體反映在患者對外部刺激的了解和/或反應(yīng)的程度。反應(yīng)指完成簡單命令或患者活動的能力;而了解指的是詢問患者時(shí),或與事件接觸中的應(yīng)答。一個(gè)清醒而無反應(yīng)的人能敘述一次發(fā)和中發(fā)生的事件,但不能通過運(yùn)動或言語來反應(yīng)。

部分發(fā)作又分以下幾種:

(一) 具體運(yùn)動癥狀

身體某一部分受累取決于發(fā)作開始的部位是否在運(yùn)動帶中。賈克森發(fā)作系指局部運(yùn)動發(fā)作進(jìn)行性發(fā)展與此相應(yīng)異常放電。也由運(yùn)動區(qū)某處向鄰近皮層區(qū)域傳布。這些發(fā)作通常意識存在。其它的局部運(yùn)動發(fā)作可能表現(xiàn)頭一側(cè)轉(zhuǎn)動,通常轉(zhuǎn)向放電的對側(cè)。如果言語運(yùn)動受累,可表現(xiàn)為短暫失語或發(fā)出聲音。偶爾見到有部分言語困難,表現(xiàn)為不自由地重復(fù)一個(gè)音節(jié)或短語,這種情況又稱為癲癇性復(fù)語癥。局限性運(yùn)動發(fā)作之后,最先受累的部位可產(chǎn)生局部性癱瘓,這種癱瘓可能持續(xù)數(shù)分鐘至幾小時(shí)。當(dāng)局部運(yùn)動發(fā)作為連續(xù)的,則稱為部分性持續(xù)性癲癇。

(二) 具有植物神經(jīng)癥狀的發(fā)作

如嘔吐、面色蒼白、皮膚潮紅、出汗、豎毛、瞳孔擴(kuò)大、腸鳴和尿失禁等。

(三) 具有軀體感覺或特殊感覺癥狀

軀體感覺發(fā)作由與感覺有關(guān)的皮質(zhì)區(qū)域引起,可為針刺感或麻麻木感,偶爾可有本體感覺或空間感障礙。象運(yùn)動發(fā)作一樣,軀體感覺發(fā)和也可以進(jìn)行性發(fā)展,還可由感覺發(fā)展到運(yùn)動區(qū),再形成復(fù)雜部分發(fā)作或全身強(qiáng)直陣攣發(fā)作。

特殊感覺發(fā)出包括變化復(fù)雜的視覺發(fā)作,取決于視覺發(fā)作原發(fā)或聯(lián)合區(qū)域是否受累,從閃光到視幻覺,包括人物、景物等。聽覺發(fā)作可從粗糙的聽覺到音樂等聽覺發(fā)作,嗅覺常表現(xiàn)發(fā)作性討厭的氣味。味的感覺可能是令人愉快的或令人厭惡的。它的性質(zhì)由粗糙的(或咸、酸、甜、苦)到難以辨別的味覺。出現(xiàn)金屬味也不太少見。眩暈癥狀包括從空間下落的感覺、漂浮感,以主水平或盤直移動性眩暈。

(四) 精神癥狀(高級腦功能障礙)

常有意識障礙,為復(fù)雜部分發(fā)作。

1. 言語困難 出現(xiàn)在較早期。

2. 記憶障礙 記憶體驗(yàn)的歪曲可表現(xiàn)為時(shí)間感知的歪曲、夢樣狀態(tài)、閃念或好象以前體驗(yàn)過的感覺,即似曾相識癥;或?qū)κ煜な录a(chǎn)生以往沒有體驗(yàn)過的感覺。這種感覺涉及到聽覺體驗(yàn)時(shí),稱為似曾聽見癥或聽覺陌生感。偶爾象強(qiáng)迫觀念一樣。患者可能經(jīng)受一次過去生活片斷的快速回憶,即全景視象。

3. 識別障礙 包括夢樣狀態(tài)、時(shí)間感知的歪曲、不真實(shí)感、分離狀態(tài)或人格解體。

4. 情感性癥狀 在發(fā)作中,可能體驗(yàn)到非常愉快或不愉快的感覺,帶有自卑和被遺棄感的強(qiáng)烈抑郁。這種抑郁不像精神病的抑郁,癥狀發(fā)作只數(shù)分鐘。也不像發(fā)脾氣,癲癇性憤怒是無緣無故的,并迅速地消失。伴隨恐怖常有植物神經(jīng)征象,包括瞳孔散大、面色蒼白、潮紅、豎毛、心悸和高血壓。

癲癇發(fā)作性笑,嚴(yán)格說來不應(yīng)歸類于情感性癥狀,因?yàn)橥ǔ2⒎怄i相應(yīng)的情感體驗(yàn),與其它病理發(fā)笑一樣,它通常不伴有真正的欣快。

5.錯覺 錯覺的定義是對客觀事物感知的歪曲。視物多象性錯覺,如單眼復(fù)視、大小(視物顯大或視物顯小),或距離的變形均可發(fā)生。同樣,聲音變形,包括聲覺顯小或聲覺顯大。也可出現(xiàn)肢體大小和重量的歪曲。

6.結(jié)構(gòu)性幻覺 幻覺為沒有相應(yīng)的外界刺激的表象或感知??捎绊戃|體感覺,視、聽、嗅、味等感覺。如果發(fā)作從原始感受區(qū)開始,這種幻覺相當(dāng)原始,視覺可能看見閃光,聽覺可為撞擊聲,更復(fù)雜的幻覺則可為既往情景,人物、語言或者音樂的重現(xiàn)。

二、 具有復(fù)雜癥狀的部分發(fā)作

(一) 自動癥

部分發(fā)作或全身發(fā)作都可發(fā)生自動癥。癲癇詞典中自動癥的定義為:癲癇發(fā)作期間或以后,意識處于混濁狀態(tài)中,產(chǎn)生或多或少協(xié)調(diào)的適應(yīng)的(正常機(jī)能或異常機(jī)能)不自主的運(yùn)動,并常繼以事件的遺忘。當(dāng)發(fā)作發(fā)生時(shí),自動癥可以是正在進(jìn)行的、活動的、連續(xù)的,或是意識障礙同時(shí)出現(xiàn)的一種新的活動。通常這種活動是常見的事,由患者的環(huán)境,或發(fā)作中的感受引起的。偶爾出現(xiàn)片斷的、原始的、幼稚的、孤僻的行為。

從癥狀的觀點(diǎn)又將自動癥分為以下幾種:

1.進(jìn)食或口咽自動癥 表現(xiàn)咀嚼、吞咽、流涎等。

2.疑態(tài)自動癥 發(fā)作時(shí)表現(xiàn)患者的情感狀態(tài),常為害怕。

3.姿勢自動癥 原始的或復(fù)雜的姿勢,針對患者或是針對他的環(huán)境。

4. 行為自動癥

5. 言語自動癥 在全身或復(fù)雜部分發(fā)作時(shí)意識障礙,有自動行為釋放,可出現(xiàn)精神錯亂自動癥,可見于復(fù)雜部分發(fā)作和失神發(fā)作。發(fā)作后癲癇自動癥可能伴隨嚴(yán)重的癲癇發(fā)作,特別是強(qiáng)直一陣攣發(fā)作,且常們隨精神錯亂。

有人認(rèn)為,進(jìn)食或口咽自動癥,是從杏仁核或腦島和蓋區(qū)產(chǎn)生的。這些運(yùn)動偶爾見于全身性癲癇,特別是失神發(fā)作,而不能定位。疑態(tài)和姿勢自動癥也一樣,在姿勢自動癥中,摸索衣物、搔扒其它復(fù)雜動作,在復(fù)雜部分發(fā)作和失神發(fā)作中都不能產(chǎn)生。偶爾見到言語自動癥。行為自動癥可發(fā)生兩種情況:或是象延長的失神自動癥,特別是失神狀態(tài);或者表現(xiàn)為復(fù)雜部分發(fā)作的自動癥。后者,患者雖然可能違犯交通規(guī)則,但偶爾還可能駕駛汽車。

自動癥無疑是癲癇的一種常見表現(xiàn),其本身不好用簡單的解剖學(xué)解釋??赡苡幸环N涉及邊緣系統(tǒng)各個(gè)區(qū)域的異常放電。原始和復(fù)雜自動癥的確可發(fā)生在失神和復(fù)雜部分發(fā)作的患者。意義更大的是確切描述發(fā)作歷史、病人年齡、先兆和發(fā)作后行為表現(xiàn),包括精神錯亂的有無。腦電圖在定位方面具有重要意義。

(二) 昏睡或嗜睡

是指病人能喚醒并作一定運(yùn)動和口頭應(yīng)答的睡眠狀態(tài)。木僵病人不能作某些自發(fā)運(yùn)動,疼前和強(qiáng)烈刺激能引起回避反應(yīng)。精神錯亂病人對環(huán)境作出的反應(yīng)不恰當(dāng),對時(shí)間、地點(diǎn)、人物的定向不佳。

(三) 先兆

是癲癇發(fā)作中常用的術(shù)語,這個(gè)術(shù)語Galen介紹,根據(jù)癲癇字典,描述了發(fā)作開始前某些人感覺氣往上沖。另外先兆為意識喪失前的發(fā)作體驗(yàn)?;颊咄苡浀孟日装l(fā)作的情況,先兆是復(fù)雜部分發(fā)作的信號癥狀,意識喪失為先兆的結(jié)束。

三、 全身性發(fā)作有以下表現(xiàn)

(一) 失神發(fā)作

發(fā)作常突然開始,正在進(jìn)行的活動中斷、疑視、眼球短暫上轉(zhuǎn)。如果患者正在說話,言語就變慢或中斷;如在走路就呆立不動;如在攝食,食物就停留在嘴邊;與人談話,患者突然沒有反應(yīng)。這種發(fā)作持續(xù)數(shù)秒至半分鐘,象開始一樣迅速消逝。

1.僅有意識障礙的失神 單純失神發(fā)作而發(fā)其它表現(xiàn)。

2.伴有輕微陣攣成份的失神 此種發(fā)作開始與單純失神不能區(qū)別,但繼之出現(xiàn)陣攣運(yùn)動,發(fā)生在眼瞼、口角或肢體,輕則不易察覺,重則全身陣攣,拿在手中的物體不能脫落。

3.伴有失張力成份的失神 維持姿勢和肢體的肌張力降低使頭下垂(稱點(diǎn)頭發(fā)作)。偶爾軀干傾跌,極少數(shù)患者全身肌張力降低,足以引起患者跌倒(稱跌倒發(fā)作)。影響肢體時(shí)有手臂下垂或握力松弛。

4.伴有強(qiáng)直成份的失神 此種發(fā)作中,可能發(fā)生強(qiáng)直性肌肉收縮,可能對稱或不對稱地影響伸肌或屈肌張力增加。如果患者站立,頭不能向后牽引而軀干后弓,也不能頭被強(qiáng)直地拉向一側(cè)或另一側(cè)。

5.伴有自動癥的失神 失神發(fā)作中出現(xiàn)自動癥,可為有目的或好象有目的運(yùn)動,舐唇、吞咽、無目的地走動等。如與之說話可能發(fā)生哼聲,好像在說話,可出現(xiàn)搓揉動作。其它幾種自動癥也有出現(xiàn)?;蛏鲜鰩追N失神混合發(fā)生。

(二) 強(qiáng)直一陣攣發(fā)作

最常見的全身體發(fā)作是全身性強(qiáng)直一陣攣發(fā)作,常稱為大發(fā)作。有的患者感受一種難以描述的先兆,大多意識喪失前無任何前驅(qū)癥狀。強(qiáng)直性肌收縮后繼之陣攣性運(yùn)動。全身強(qiáng)直一陣攣性抽搐可能發(fā)生在兒童期和成年人,不如失神發(fā)作那樣頻繁,從1天1次到3個(gè)月1次,偶爾每數(shù)年1次。有時(shí)發(fā)作短暫而無發(fā)作后昏睡。

(三) 肌陣攣發(fā)作

肌陣攣抽動(單次或多次)是突然的、短暫的顫動樣收縮,這種收縮可能是全身性的或限于面部、軀干、一個(gè)或多個(gè)肢體,甚至個(gè)別的肌肉或肌群。肌陣攣抽動可能是迅速地重復(fù)或單次的;可能主要發(fā)生在進(jìn)入睡眠或從睡眠醒來前后幾個(gè)小時(shí);可能因隨意運(yùn)動而加重(動作性肌攣);有時(shí)可能有規(guī)律地發(fā)生。

許多肌陣攣抽動和動作性肌陣攣不屬于癲癇發(fā)作,而可能為脊髓病變、肌陣攣性小腦共濟(jì)失調(diào)、皮質(zhì)下節(jié)段性肌陣攣、多發(fā)性類肌陣攣和斜視眼陣攣-肌陣攣綜合征等,肌陣攣抽動癥與癲癇發(fā)作相鑒別。

(四) 陣攣性發(fā)作

全身抽搐發(fā)作偶爾沒有強(qiáng)直,只有重復(fù)的陣攣抽動。當(dāng)頻率減少時(shí),抽動幅度并不減少,發(fā)作后恢復(fù)較快,有的全身性驚厥發(fā)作從陣攣期開始轉(zhuǎn)入強(qiáng)直期,形成陣攣-強(qiáng)直-陣攣發(fā)作。

(五) 強(qiáng)直性發(fā)作

根據(jù)Gowers的看法,強(qiáng)直發(fā)作是一種僵硬的、激烈的肌肉收縮,使肌體固定在某種緊張的位置。常見眼和頭向一側(cè)偏斜,可能累及全身而使身體轉(zhuǎn)動,有時(shí)引起病人轉(zhuǎn)圈,甚至2次或3次。面容變形,面部顏色最初無變化,迅速變得蒼白、潮紅,最終因痙攣使呼吸停止而發(fā)紺。眼開或閉合,結(jié)膜反射遲鈍,瞳孔散大。強(qiáng)直性發(fā)作時(shí),使身體姿勢改變,不同部位程度并不一致,可能產(chǎn)生頭、頸、軀干的伸性軸性強(qiáng)直性發(fā)作。

(六) 失張力發(fā)作

肌張力突然降低可能是節(jié)段性的,引起下頷松弛,頭下垂、肢體下垂或全身肌張力喪失而倒地。這些發(fā)作非常短暫,稱為跌倒發(fā)作。如有意識喪失也極短暫,跌倒時(shí)可能受傷,特別是頭面部。所謂跌倒發(fā)作只見于其它非癲癇情況。如腦干缺血、發(fā)作性睡病猝倒綜合征。

四、 不能分類的癲癇發(fā)作

(一) 包括由于資料不當(dāng)或不完全而不能分類的所有發(fā)作和不能歸入上述分類的發(fā)作。

發(fā)生于嬰兒的許多發(fā)作(如節(jié)律性眼運(yùn)動、咀嚼、游泳動作、顫抖和呼吸暫停)都?xì)w于這一類中,直到用磁帶錄像和腦電釁的特點(diǎn)給予特定的分類名稱為止。

(二) 部分癲癇持續(xù)發(fā)作

為局部運(yùn)動性單純部分發(fā)作的病例,常為陣攣性抽動,一直限于發(fā)作開始部位,可以很少或沒有間隙,持續(xù)發(fā)作幾小時(shí)或幾天。意識一直存在,但發(fā)作后軟弱明顯。

(三) 發(fā)作后癱瘓(Todd氏癱瘓)

指具有局部運(yùn)動或軀體感覺癥狀的某些局限性癲癇發(fā)作后出現(xiàn)的一過性癱瘓。這種癱瘓,認(rèn)為由于放電病灶處代謝活動增加引起神經(jīng)細(xì)胞衰竭所致,但也可由病灶區(qū)域抑制增加。

檢查診斷

一、什么是癲癇,如何初步診斷?

1、癲癇是一種癥狀綜合征,是大腦異常放電所導(dǎo)致的一系列神經(jīng)系統(tǒng)癥狀與體征。首都醫(yī)科大學(xué)三博腦科醫(yī)院神經(jīng)外科關(guān)宇光

2、癲癇的診斷主要依靠:①發(fā)病時(shí)表現(xiàn)(癥狀)與②腦電圖。

(1)癲癇發(fā)病癥狀特點(diǎn):發(fā)作性(突發(fā)突止),刻板性(發(fā)作的表現(xiàn)相同),重復(fù)性(多次出現(xiàn))的特點(diǎn)。

(2)腦電圖檢查可以見到癲癇波(棘波,棘慢波等)放電。

二、癲癇發(fā)作癥狀有哪些?

1、先兆異常:肢體麻木、心慌、恐懼、似曾相識、幻聽,幻視、幻嗅;

2、局部發(fā)作:單側(cè)上肢或者下肢的抽搐、強(qiáng)直、陣攣等;

3、癲癇大發(fā)作:全身強(qiáng)直抽搐,全身強(qiáng)直陣攣抽搐;

4、其它:復(fù)雜運(yùn)動(四肢胡亂舞動)、愣神、全身多部位不自主抖動或抽動(肌陣攣)等。

三、癲癇診斷標(biāo)準(zhǔn):

1、出現(xiàn)二次癲癇癇樣發(fā)作,二次發(fā)作間隔超過24小時(shí)(24小時(shí)內(nèi)出現(xiàn)的2次發(fā)作暫不診斷),診斷為癲癇;

2、出現(xiàn)一次典型的癲癇樣發(fā)作,腦電圖檢查明確的癲癇樣放電,診斷為癲癇。

四、什么是癲癇綜合評估

癲癇綜合評估是癲癇專科醫(yī)生根據(jù)患者發(fā)病癥狀表現(xiàn)、結(jié)合腦電圖檢查、磁共振檢查、心理測試等結(jié)果,綜合分析評價(jià)患者的癲癇病因,發(fā)作類型、嚴(yán)重程度,并給予合理治療方案的一系列過程。

五、癲癇評估適用的人群

綜合性評估適用于所有類型的癲癇患者,是目前對于癲癇患者公認(rèn)的做法。但根據(jù)患者發(fā)作頻率不同,病因不同、治療意愿不同,患者評估過程會有一定的差異。

六、癲癇綜合評估的四個(gè)目的

1、明確癲癇病因(遺傳、基因突變、代謝異常、先天發(fā)育異常(MCD,FCD,灰質(zhì)異位、巨腦回畸形)、腦炎、外傷、腫瘤、海馬硬化等);

2、確定癲癇類型(先兆異常[肢體麻木、心慌、恐懼、似曾相識、幻聽,幻視、幻嗅]、強(qiáng)直、陣攣,復(fù)雜運(yùn)動、肌陣攣,強(qiáng)直-陣攣、愣神、失神發(fā)作等,);

3、確定致癇灶部位與綜合征(額葉癲癇、顳葉海馬癲癇,頂葉癲癇、枕葉癲癇、扣帶回癲癇,半腦癲癇、節(jié)結(jié)硬化綜合征、腦面血管瘤病、LGS綜合征、WEST綜合征、大田園綜合征、Rasmussen腦炎等);

4、確定最最佳治療方法(藥物治療[包括激素,升酮、ACTH]、手術(shù)治療、神經(jīng)調(diào)控[迷走神經(jīng)刺激、經(jīng)顱磁刺激、腦深部電刺激治療]。

七、癲癇評估劃分內(nèi)科評估與外科評估嗎?

癲癇評估沒有內(nèi)外科評估的區(qū)分,但有基礎(chǔ)評估與詳細(xì)評估的劃分。

八、基礎(chǔ)評估與詳細(xì)評估的主要差異在哪里?

1、基礎(chǔ)評估適用于:初步懷疑癲癇的患者、發(fā)病頻率低但希望查找病因指導(dǎo)治療的患者;主要包括詳細(xì)的病史詢問、16小時(shí)視頻腦電圖、磁共振檢查。

2、詳細(xì)評估適用于:希望明確癲癇灶位置,期等可以通過手術(shù)等方法徹底治愈的患者。主要包括詳細(xì)的病史詢問、長程視頻腦電圖(1次以上發(fā)作/根據(jù)病情選做)、磁共振、PET(根據(jù)病情不同選做)、腦磁圖(根據(jù)病情不同選做)、神經(jīng)心理測試。

九、綜合評估的具體方法

1、臨床病史資料收集

非常重要。

病史采集應(yīng)該包括出生史(順產(chǎn),剖腹產(chǎn),難產(chǎn)缺氧)、生長發(fā)育史(外傷,及腦炎)、熱性驚厥史以及家族史(遺傳疾病),其中完整而詳細(xì)的發(fā)作史對于癲癇的病因診斷和發(fā)作類型的確定最有意義。

在病史采集中應(yīng)詳細(xì)了解有無發(fā)作前先兆(肢體麻木、心慌、恐懼、似曾相識、幻聽,幻視、幻嗅)、發(fā)作時(shí)主要癥狀(頭眼外泄側(cè)別,哪側(cè)肢體抽搐,有無手足有舞蹈,摸索,蹬踏)、口部咀嚼吞咽。發(fā)作的時(shí)間(白天/夜間,清醒、睡眠,飯后/饑餓,疲憊熬夜,月經(jīng)前后)、發(fā)作頻率(每天,每周,每月次數(shù))、持續(xù)時(shí)間(≤1分鐘,1分鐘-5分鐘,≥5分鐘),有無身體損傷(舌頭咬傷,摔傷)。

發(fā)作癥狀表現(xiàn)非常重要,特別是發(fā)作最開始表現(xiàn),家屬應(yīng)當(dāng)錄制發(fā)作視頻,必要時(shí)安裝攝像頭獲得發(fā)作錄相。

2、視頻腦電圖檢查

(1)腦電圖檢查是癲癇檢查的金標(biāo)準(zhǔn),是通過把電極放置到頭皮上,捕獲大腦內(nèi)異常放電的機(jī)器設(shè)備,是判定癲癇放電部位和癲癇發(fā)作類型的最主要方法。

(2)癲癇患者應(yīng)檢查32導(dǎo)聯(lián)(頭皮上電極數(shù)量越多,導(dǎo)聯(lián)數(shù)越高)以上腦電圖,高導(dǎo)聯(lián)的腦電圖監(jiān)測更具有診斷價(jià)值;

(3)腦電圖檢查時(shí)長

1)首次發(fā)作或發(fā)作頻率低(每年3-5次以下,且未服藥)的患者應(yīng)檢查16小時(shí)腦電圖,包括晝夜腦電圖節(jié)律(有些患者白天腦電圖放電,有些夜間放電);

2)發(fā)作頻率高的患者應(yīng)檢查長程視頻腦電圖(捕獲發(fā)作時(shí)腦電圖,1次或以上),發(fā)作期腦電圖可以獲得患者的癲癇起始區(qū)域,明確發(fā)作類型,幫助明確診斷;

3)顳葉海馬癲癇的診斷,腦電圖記錄應(yīng)加用蝶骨電極或卵圓孔電極;

4)對于需要捕獲發(fā)作腦電圖但發(fā)作頻率較低的患者,可以通過在醫(yī)生指導(dǎo)下逐漸減??拱d癇藥物或通過熬夜等方法誘發(fā)發(fā)作。

特別提醒:腦電圖有一定局限性,約有1%的正常人出現(xiàn)癲癇放電的異常腦電圖,10%的癲癇病人出現(xiàn)正常腦電圖,檢查結(jié)果應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下分析閱讀。

3、磁共振/CT檢查

磁共振掃描成像(MRI)具有較高的空間分辨率,能夠發(fā)現(xiàn)細(xì)微的顱內(nèi)病變,通過增強(qiáng)掃描能夠發(fā)現(xiàn)絕大多數(shù)的顱內(nèi)結(jié)構(gòu)性異常。MR血管成像可以判斷顱內(nèi)的血管性異常;海馬FLAIR掃描是判斷海馬萎縮和硬化的有效方法;磁共振波譜分析(MRS)通過檢測中樞神經(jīng)系統(tǒng)中神經(jīng)遞質(zhì)與代謝產(chǎn)物,能夠發(fā)現(xiàn)局灶性神經(jīng)元損害與功能障礙,有助于定位致癇灶,也常用于海馬硬化和萎縮的判斷。

磁共振癲癇序列掃描要求:1.5T以上場強(qiáng),雙側(cè)非常對稱。

磁共振掃描序列包括:

T1 5毫米軸位序列;

T1 5毫米矢狀位序列;

T2 5毫米軸狀位序列;

T2 3毫米冠狀位序列;

FLAIR 5毫米軸狀位序列;

FLAIR 3毫米冠狀位序列;

FLAIR 5毫米矢狀位序列。

掃描不對稱或序列不全非常容易遺漏病灶信息。

影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)的損害區(qū)并不等于癲癇灶,是否為癲癇的責(zé)任病灶應(yīng)結(jié)合臨床表現(xiàn)和電生理檢查來確定。

計(jì)算機(jī)斷層掃描(Computer Tomography,CT)是顱腦影像學(xué)檢查的基本手段,但因其分辨率較低,對顱內(nèi)微小病變鑒別困難,一般僅用于癲癇病人顱內(nèi)病變是否具有鈣化的判斷,和癲癇術(shù)后早期顱內(nèi)情況的檢查。

(二)深度評估:PET/SPECT、腦磁圖、神經(jīng)心理學(xué)

4、單光子發(fā)射計(jì)算機(jī)斷層掃描(SPECT)和正電子發(fā)射斷層掃描(PET)

PET可以定量分析特定的生物化學(xué)過程,反映大腦葡萄糖的代謝與不同神經(jīng)遞質(zhì)受體的分布。

PET檢查在癲癇發(fā)作間期癲癇灶呈低代謝,在發(fā)作期呈高代謝。

PET檢查可以發(fā)作磁共振正常的癲癇灶部位,對磁共振正常的癲癇有重要的定位價(jià)值。

目前PET-MRI融合的多模態(tài)技術(shù)已廣泛應(yīng)用于臨床,是外科定位癲癇灶的重要手段。

SPECT是通過向體內(nèi)注射能發(fā)射γ射線的示蹤藥物,檢測體內(nèi)γ射線發(fā)射來進(jìn)行成像的技術(shù),可以反映腦灌注的狀況,是難治性癲癇術(shù)前定位的一個(gè)輔助方法。在發(fā)作間期癲癇灶呈低代謝,在發(fā)作期呈高代謝。發(fā)作期SPECT與MR融合圖像對癲癇灶的定側(cè)、定位均有較高的準(zhǔn)確性。

目前PET在國內(nèi)應(yīng)用廣泛,SPECT應(yīng)檢查要求高,

SPECT與PET是核醫(yī)學(xué)成像的重要技術(shù),雖然對癲癇灶檢測有較高的準(zhǔn)確性,但圖像空間分辨率較低,存在一定的假陰性,常常與腦電圖、磁共振等檢查手段聯(lián)合應(yīng)用來提高定位精度。

5、腦磁圖(magnetoencephalography, MEG)是近年來發(fā)展起來的一種無創(chuàng)腦功能檢測方法,它是用低溫超導(dǎo)來檢測腦內(nèi)生物磁信號的,時(shí)間分辨率達(dá)到1毫秒、空間分辨率高,腦磁圖可以進(jìn)行癲癇灶定位與功能區(qū)定位,可以檢測直徑小于3mm的癲癇灶。MEG主要記錄發(fā)作間期的磁信號,對于大腦皮層起源的癲癇灶檢出率高,對于深部起源的癲癇灶定位不夠敏感。

6、神經(jīng)心理學(xué)評估經(jīng)心理評估的主要目的是:①判定患者的智力發(fā)育程度(一般局灶性癲癇患者的認(rèn)知能力基本正常,而彌漫性癲癇/癲癇腦病多伴有認(rèn)知功能下降),②判定患者語言及記憶損傷情況,以此判定患者癲癇灶位于哪側(cè)大腦。

神經(jīng)心理學(xué)評估的內(nèi)容包括:智力、記憶、注意力、感覺、語言、執(zhí)行功能等。智力測驗(yàn)可使用韋氏智力量表;記憶功能可使用韋氏記憶量表;語言功能檢測可使用Boston診斷性失語癥測驗(yàn)(BDAE)與漢語測驗(yàn)等。

十、基因檢查是必須要做的嗎?

基因篩查是癲癇的重要病因診斷手段之一,可以明確癲癇的遺傳學(xué)特征,病因不明確的癲癇,特別是兒童癲癇推薦進(jìn)行基因檢測。

目前應(yīng)用二代測序技術(shù),可以一次性完成所有已知癲癇相關(guān)基因檢測,是一種快速、高效、的癲癇臨床遺傳學(xué)診斷技術(shù)。特別是對于兒童基因異常相關(guān)癲癇綜合征及先天腦發(fā)育異常的癲癇診斷更是有重要價(jià)值。隨著檢測價(jià)格的下降,越來越多的異常癲癇相關(guān)基因被發(fā)現(xiàn),基因檢測在癲癇病因診斷領(lǐng)域得理廣泛應(yīng)用。

治療方法
外科治療

兒童癲癇外科是目前癲癇學(xué)科領(lǐng)域發(fā)展最快的一門學(xué)科,應(yīng)用目前最新的癲癇評估技術(shù)及治療手段,對目前兒童繼發(fā)性/藥物難治性癲癇進(jìn)行癲癇發(fā)作的控制及腦功能保護(hù),兒童癲癇外科代表了目前癲癇外科最新知識發(fā)展的方向,兒童癲癇外科的治療目標(biāo)是未成年兒童,在外科治療理念方面有自身特點(diǎn)。

兒童繼發(fā)性癲癇應(yīng)盡早手術(shù)治療

傳統(tǒng)的觀點(diǎn)認(rèn)為“二種藥物聯(lián)合治療二年仍不能有效的控制癲癇發(fā)作,且每月癲癇發(fā)作4次以上,稱為藥物難治性癲癇,可作為外科手術(shù)的適應(yīng)癥”,隨著臨床研究及觀察,國內(nèi)外多家知名癲癇中心的觀點(diǎn)均認(rèn)為:所有非良性繼發(fā)性癲癇均應(yīng)進(jìn)行綜合性系統(tǒng)評估,如能明確癲癇起始區(qū),應(yīng)盡早手術(shù)治療,他認(rèn)為癲癇發(fā)作將損害神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育,造成病人特別是兒童的智能下降或倒退,且癲癇隨著時(shí)間的進(jìn)展發(fā)作頻率將逐漸增加,癲癇藥物亦增加對神經(jīng)功能及全身的損傷。

兒童腦功能具有較好的可塑性

多來年癲癇專家對癲癇應(yīng)早診斷、早手術(shù)或是到了藥物不能控制的時(shí)候再進(jìn)行外科手段干預(yù)一直爭論不休,特別是對于一側(cè)腦損傷比較嚴(yán)重,需要進(jìn)行多部位腦葉切除,甚至于大腦半球切除的病人。目前多數(shù)外科專家都形成統(tǒng)一的觀點(diǎn),癲癇灶的頻繁放電及癲癇頻繁發(fā)作將會導(dǎo)致腦功能的發(fā)育障礙,兒童腦功能具有較好的可塑性,早期手術(shù)治療后即使有一定程度的腦功能損傷,亦能因?yàn)閮和X尚在發(fā)育階段而有較強(qiáng)的代償能力,不會造成比較嚴(yán)重的神經(jīng)功能損傷。

癲癇灶定位高選擇性切除

癲癇灶精確定位高選擇性切除是癲癇外科發(fā)展的主流方向,腦的任何部位均存在功能,如額極及顳極等大腦功能的“啞區(qū)”均是相對于語言、運(yùn)動、視覺等原始皮層功能區(qū)而言。在此理念的基礎(chǔ)上,我們認(rèn)為癲癇的外科治療不應(yīng)采用大面積腦組織切除,而應(yīng)向癲癇灶精確定位高選擇性切除的方向發(fā)展。顱內(nèi)電極指導(dǎo)下的癲癇灶高選擇性切除是在盡大可能保存腦組織的情況下進(jìn)行癲癇灶的切除,是癲癇外科的主流發(fā)展方向。

神經(jīng)調(diào)控是癲癇外科的新亮點(diǎn)

有超過50%的難治性癲癇患者,經(jīng)過綜合評估,由于致癇灶散在或不能精確定位,或癲癇灶位于功能區(qū)而不能切除等種種原因,不適合接受切除性手術(shù)治療,而藥物治療往往不能有效控制發(fā)作,且有較大的全身副作用。對于這類患者,神經(jīng)調(diào)控技術(shù)是有效的治療選擇。如迷走神經(jīng)刺激術(shù),雙側(cè)海馬電刺激術(shù)及丘腦前核電刺激術(shù)。神經(jīng)調(diào)控技術(shù)治療癲癇具有微創(chuàng),治療可逆及副作用小的優(yōu)勢,是目前癲癇治療的新方向,特別是迷走神經(jīng)刺激除了可以緩解癲癇發(fā)作外,亦可以對兒童的智力起到保護(hù)與改善作用。

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神經(jīng)調(diào)控治療

神經(jīng)調(diào)控技術(shù)是指通過電(電刺激)或化學(xué)(藥物泵)的方式,通過調(diào)節(jié)改變神經(jīng)系統(tǒng)功能或狀態(tài)而獲得治療效果的治療模式。癲癇是由于腦細(xì)胞的異常放電引起的特殊癥狀。神經(jīng)調(diào)控治療癲癇一般采用電刺激來降低腦細(xì)胞的興奮性,減少異常放電來減少癲癇發(fā)作。另外,藥物泵治療是通過腦室內(nèi)直接緩慢釋放抗癲癇藥物,通過實(shí)現(xiàn)藥物的高效吸收來治療癲癇,目前仍在臨床試驗(yàn)階段。

神經(jīng)調(diào)控治療癲癇,神經(jīng)調(diào)控技術(shù)是一項(xiàng)涉及了醫(yī)學(xué)、生物工程、物理的前沿科學(xué),它的迅速發(fā)展,為我們帶來了一種全新的治療手段,對神經(jīng)系統(tǒng)頑癥的治療具有巨大的發(fā)展?jié)摿ΑER床實(shí)踐表明,很多以往難以治愈的病種,例如難治性癲癇、運(yùn)動障礙、帕金森、慢性疼痛、精神疾病等,借助神經(jīng)調(diào)控這種治療手段,都能達(dá)到不錯的療效。主要治療方法包括腦深部核團(tuán)電刺激(DBS)、迷走神經(jīng)刺激(VNS)、經(jīng)顱磁刺激(rTMS)等。

神經(jīng)調(diào)控治療在我國起病較晚,但在2010年10月30日,我國正式成立了“世界神經(jīng)調(diào)控學(xué)會中國分會”暨“中國醫(yī)師協(xié)會神經(jīng)調(diào)控專業(yè)委員會(CNS)”,推動了神經(jīng)調(diào)控治療的快速發(fā)展。

“世界神經(jīng)調(diào)控學(xué)會中國分會”暨“中國醫(yī)師協(xié)會神經(jīng)調(diào)控專業(yè)委員會(CNS)”是一個(gè)多學(xué)科的協(xié)作和交流平臺,使我國醫(yī)務(wù)工作者能夠及時(shí)了解國內(nèi)外該領(lǐng)域的相關(guān)知識以及當(dāng)前發(fā)展水平,共同推動神經(jīng)調(diào)控治療在我國的發(fā)展,并與世界接軌,探討更多、更新的治療手段,最終達(dá)到為更多患者服務(wù)的目的。在難治性癲癇治療中主要應(yīng)用的是迷走神經(jīng)刺激術(shù),這一方法在1997年得到了美國FDA的批準(zhǔn)。到2017年10月為止,在我國已有約150例的病人接受了此種療法,而首都醫(yī)科大學(xué)三博腦科醫(yī)院癲癇中心已開展了75例,且取得了較好的治療效果。另外深部核團(tuán)電刺激及經(jīng)顱磁刺激也在我國得到初步開展。而在我國一些地方所謂采用純中藥配方的神經(jīng)調(diào)控方法并非真正的神經(jīng)調(diào)控方法,廣大患者不要被所謂的高科技所蒙蔽。

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藥物治療

一、選擇抗癲癇藥物(AEDs)的基本原則和注意事項(xiàng)

1.根據(jù)發(fā)作類型和綜合征分類選擇藥物是治療癲癇的基本原則(見第四章),同時(shí)還需要考慮共患病、共用藥、患者的年齡及其患者或監(jiān)護(hù)人的意愿等進(jìn)行個(gè)體化;

2.如果合理使用一線抗癲癇藥物仍有發(fā)作,需嚴(yán)格評估癲癇的診斷;

3.推薦患者固定使用同一生產(chǎn)廠家的藥品,除非處方者與患者及其監(jiān)護(hù)人商議后認(rèn)為合適,不同抗癲癇藥的制劑在生物利用度和藥代動力學(xué)方面有差異,因此需要注意避免療效降低或副作用增加;

4.盡可能單藥治療;

5.如果選用的第一種抗癲癇藥因?yàn)椴涣挤磻?yīng)或仍有發(fā)作而治療失敗,應(yīng)試用另一種藥物,并加量至足夠劑量后,將第一種用藥緩慢地減量;

6.如果第二種用藥仍無效,在開始另一個(gè)藥物前,應(yīng)根據(jù)相對療效、不良反應(yīng)和藥物耐受性將第一或第二個(gè)藥物緩慢撤藥;

7.僅在單藥治療沒有達(dá)到無發(fā)作時(shí)才推薦聯(lián)合治療;

8.如果聯(lián)合治療沒有使患者獲益,治療應(yīng)回到原來患者最能接受的方案(單藥治療或聯(lián)合治療),以取得療效和不良反應(yīng)耐受方面的最佳平衡;

9.對于兒童、婦女等特別人群用藥需要考慮患者特點(diǎn),具體參照《特殊人群藥物治療》。

10.對治療困難的癲癇綜合征及難治性癲癇,建議轉(zhuǎn)診至癲癇??漆t(yī)生診治。

二、開始藥物治療的原則

1.當(dāng)癲癇診斷明確時(shí)應(yīng)開始抗癲癇藥治療,除非一些特殊情況需與患者或監(jiān)護(hù)人進(jìn)行討論并達(dá)成一致;

(1)抗癲癇藥治療的起始決定需要與患者或其監(jiān)護(hù)人進(jìn)行充分的討論,衡量風(fēng)險(xiǎn)和收益后決定,討論時(shí)要考慮到癲癇綜合征、預(yù)后;

(2)通常情況下,第二次癲癇發(fā)作后推薦開始抗癲癇藥治療;

(3)以下情況抗癲癇藥治療在第一次無誘因發(fā)作后開始,并與患者或監(jiān)護(hù)人進(jìn)行商議:

a)患者有神經(jīng)缺陷癥狀;

b)腦電圖提示明確的癇樣放電;

c)患者或監(jiān)護(hù)人認(rèn)為不能承受再發(fā)一次的風(fēng)險(xiǎn);

d)腦影像顯示結(jié)構(gòu)損害

2.應(yīng)盡可能依據(jù)癲癇綜合征類型選擇抗癲癇藥物,如果癲癇綜合征診斷不明確,應(yīng)根據(jù)癲癇發(fā)作類型作出決定;

三、停藥原則

癲癇患者在經(jīng)過抗癲癇藥物治療后,大約有60-70%可以實(shí)現(xiàn)無發(fā)作。通常情況下,癲癇患者如果持續(xù)無發(fā)作2年以上,即存在減停藥的可能性,但是是否減停、如何減停,還需要綜合考慮患者的癲癇類型(病因、發(fā)作/綜合征分類)、既往治療反應(yīng)以及患者個(gè)人情況,仔細(xì)評估停藥復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn),確定減停藥復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)較低時(shí),并且與患者或者其監(jiān)護(hù)人充分溝通減藥與繼續(xù)服藥的風(fēng)險(xiǎn)/效益比之后,可考慮開始逐漸減停抗癲癇藥物。撤停藥物時(shí)的注意事項(xiàng)如下:

1.減藥前須復(fù)查腦電圖,停藥前最好再次復(fù)查腦電圖。多數(shù)癲癇綜合征需要腦電圖完無癲癇樣放電考慮減停藥物,而且減藥過程中需要定期(每3-6個(gè)月)復(fù)查長程腦電圖,如果撤停藥過程中再次出現(xiàn)癲癇樣放電,需要停止減量;

2.少數(shù)明確年齡相關(guān)性癲癇綜合征(如BECT),超過患病年齡,并不完全要求撤停藥前復(fù)查腦電圖正常。存在腦結(jié)構(gòu)性異常者或一些特殊綜合征(如JME等)應(yīng)當(dāng)延長到3-5年無發(fā)作;

3.單藥治療時(shí)減藥過程應(yīng)當(dāng)不少于6個(gè)月;多藥治療時(shí)每種抗癲癇藥物減停時(shí)間不少于3個(gè)月,一次只撤停一種藥;

4.在撤停苯二氮卓類藥物與巴比妥藥物時(shí),可能出現(xiàn)的藥物撤停相關(guān)性綜合征和/或再次出現(xiàn)癲癇發(fā)作,撤停時(shí)間應(yīng)當(dāng)不低于6個(gè)月。

5.如撤藥過程中再次出現(xiàn)癲癇發(fā)作,應(yīng)當(dāng)將藥物返回至減量前一次的劑量并給予醫(yī)療建議。

6.停藥后短期內(nèi)出現(xiàn)癲癇復(fù)發(fā),應(yīng)恢復(fù)既往藥物治療并隨訪;在停藥1年后出現(xiàn)有誘因的發(fā)作可以觀察,注意避免誘發(fā)因素,可以暫不應(yīng)用抗癲癇藥物;如有每年2次以上的發(fā)作,應(yīng)再次評估確定治療方案。

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飲食宜忌

癲癇病患者飲食不要食用過量的油膩、生冷和刺激性強(qiáng)的食物油膩、生冷的食物吃得過多,很難消化,容易損傷脾胃,造成病人食欲下降,也會刺激脾胃,有較強(qiáng)刺激性的食物,除了對腸胃有較強(qiáng)的刺激外大腦,使大腦過度興奮,引起癲癇病發(fā)作。

應(yīng)適當(dāng)限制碳水化合物的攝入。癲癇病人所需要的熱能和蛋白質(zhì)與正常人相同,而碳水化合物就不需要太多,以天天不超過 300克為宜,適當(dāng)增加脂肪的供應(yīng)量,宜占總熱量的60%左右,限制水分,每天不超過1000毫升,鹽每天不超過3克。

癲癇病患者飲食要少喝或不喝咖啡、汽水、檸檬汁等,患者的飲食一定要有規(guī)律,切勿暴飲暴食.患者盡量少用興奮性飲料.此類飲料中含有的咖啡因會誘發(fā)病情的發(fā)作,所以應(yīng)該控制。避免一次性大量飲水。

應(yīng)增加鎂的攝入量。癲癇患者經(jīng)常會缺乏鎂,尤其是需要長期藥物治療的病人,如長期服用苯妥鈉時(shí),易引起骨質(zhì)疏松,除給予高鈣飲食外,癲癇的飲食護(hù)理還應(yīng)注重鎂的攝入,常見的比如海苔、墨魚、松子等。成年人體內(nèi)含鎂20-25克,大約有一半集在中骨骼內(nèi),骨骼中的鎂不能供給身體細(xì)胞使用。如果缺鎂時(shí),除影響骨骼的成骨外,還可導(dǎo)致肌肉顫動、精神緊張。

癲癇病患者飲食不應(yīng)抽煙喝酒抽煙、喝酒對患者不宜,如果已經(jīng)養(yǎng)成了喝酒、抽煙的習(xí)慣要慢慢戒掉,不應(yīng)突然不抽或不喝,如果突然戒掉,就會出現(xiàn)功能紊亂出現(xiàn)了許多癥狀。有抽煙、喝酒的患者如果突然戒掉煙酒、常會引起再次發(fā)作,導(dǎo)致病情加重。

避免食用誘發(fā)癲癇的食物,烈酒、濃茶應(yīng)絕對禁止;胡椒、辣椒、芥末、大蔥、大蒜等辛辣調(diào)味品也應(yīng)適當(dāng)限量。

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