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疑難病例：Doose綜合征一例

病史摘要：男，1歲11個(gè)月，患兒20個(gè)月大時(shí)因感冒發(fā)燒(38-39度)2天后出現(xiàn)雙眼向右上斜視，四肢強(qiáng)直抽搐。此后近10個(gè)月有類似發(fā)作10余次，均伴有發(fā)熱。約4個(gè)月前在無發(fā)熱的情況下也出現(xiàn)上述發(fā)作。2個(gè)月前又出現(xiàn)發(fā)作性點(diǎn)頭，速度快，伴有端肩，睡前醒后多發(fā)。近期又出現(xiàn)向前傾跌倒及短暫強(qiáng)直后愣神。每天發(fā)作數(shù)次到數(shù)十次。服用德巴金6ml/d，血藥濃度50.5ug/ml。自發(fā)病以來，智力無明顯減退。

既往史：母孕3個(gè)月時(shí)發(fā)熱，順產(chǎn)，生長發(fā)育正常。

神經(jīng)系統(tǒng)查體未見明顯陽性體征。

輔助檢查：頭MRI未見明顯異常;我院視頻腦電圖：間歇期放電為全部性3-4Hz棘-慢波及多棘-慢波，臨床發(fā)作肌陣攣、強(qiáng)直、非典型失神及GTCS。

病例特點(diǎn)：

1.患兒20個(gè)月發(fā)病;

2.首次發(fā)作為熱性發(fā)作;

3.發(fā)作形式多樣(肌陣攣、強(qiáng)直、非典型失神及GTCS);查體未見陽性體征。

4.近期出現(xiàn)的跌倒發(fā)作考慮為肌陣攣所致;

5.腦電圖為全部性放電;

6.頭MRI未見明顯異常;

7.智能無明顯倒退，無癲癇相關(guān)家族史;

目前考慮Doose綜合征可能性大，需要長期隨訪明確診斷。需與其他兩種能出現(xiàn)多種發(fā)作形式的綜合征相鑒別，如LGS、Dravet綜合征。LGS發(fā)病年齡晚，一般1-7歲，間歇期放電為慢棘-慢波，多有智力下降及基礎(chǔ)疾病;Dravet綜合征局灶性放電多見，而且很快出現(xiàn)智力的明顯下降。

治療：本病德巴金，效果不明顯時(shí)可加用拉莫三嗪，其次選氯硝安定。

預(yù)后：本綜合征80%預(yù)后良好，但常有階段性發(fā)作惡化出現(xiàn)，有的患者發(fā)作比較頑固，多種藥物治療均無效。

專家點(diǎn)評：癲癇伴肌陣攣-站立不能發(fā)作EMAS)由Doose等人于1983年首次報(bào)道，又稱Doose綜合征，是一種少見的癲癇綜合征，約占9歲以下兒童癲癇的1%～2%。以前幾AE將肌陣攣-站立不能性癲癇歸類為癥狀性或隱源性癲癇，但迄今所報(bào)道的病例中很少有獲得性的病因，僅16%的病人在癲癇發(fā)病前即有智力發(fā)育異常。32%的患兒有熱性驚厥或癲癇家族史，家族成員中常有光敏性反應(yīng)、棘慢波等EEG異常。這些現(xiàn)象表明遺傳易感性在本病的發(fā)生中起重要作用。新的分類法將其列在特發(fā)性全身性癲癇之列。 起病年齡在5歲以內(nèi)，24%的患兒在1歲以內(nèi)有熱性驚厥或無熱驚厥發(fā)作。男孩多見(73.5%)。 主要發(fā)作表現(xiàn)為肌陣攣、失張力或肌陣攣站立不能發(fā)作。肌陣攣發(fā)作主要累及雙側(cè)上肢及肩部，并有不同程度的點(diǎn)頭或跌倒發(fā)作。站立不能是由失張力發(fā)作引起。兩種發(fā)作形式同時(shí)出現(xiàn)即表現(xiàn)為肌陣攣一站立不能性發(fā)作，患兒在單次或連續(xù)數(shù)次肌陣攣性抽動(dòng)后肌張力不能維持而導(dǎo)致跌倒。也可表現(xiàn)為面部的肌陣攣及局部或全身的肌張力喪失?？捎胁坏湫褪窦叭韽?qiáng)直一陣攣性發(fā)作，但很少有局部性發(fā)作或強(qiáng)直性發(fā)作。當(dāng)出現(xiàn)持續(xù)狀態(tài)時(shí)，患兒表現(xiàn)為朦朧遲鈍，面部及四肢肌肉不規(guī)則抽搐、流涎、頻繁點(diǎn)頭等，可持續(xù)數(shù)小時(shí)至數(shù)天。 發(fā)作間期可見頂區(qū)為主的4～7Hz的θ節(jié)律，枕區(qū)可見4Hz節(jié)律持續(xù)性發(fā)放，睜眼時(shí)抑制。棘慢波活動(dòng)常伴有輕微的發(fā)作，睡眠可激活棘慢波發(fā)放。肌陣攣發(fā)作時(shí)EEG表現(xiàn)為全導(dǎo)不規(guī)則的棘慢波、多棘慢波短暫爆發(fā)，肌陣攣一站立不能發(fā)作時(shí)不規(guī)則、無節(jié)律的棘慢波活動(dòng)(肌陣攣)突然轉(zhuǎn)為高波幅慢波活動(dòng)(失張力)?？捎凶笥覀?cè)交替的棘慢波，但很少有恒定的限局性放電。在持續(xù)狀態(tài)時(shí)，EEG表現(xiàn)為不規(guī)則的多形性超同步化活動(dòng)，有時(shí)類似于高峰節(jié)律紊亂。診斷主要根據(jù)臨床表現(xiàn)及EEG特征作出。患兒除癲癇發(fā)作外 其他方面正常，有反復(fù)的跌倒發(fā)作或長時(shí)間的朦朧狀態(tài)，EEG顯示節(jié)律性θ活動(dòng)或不規(guī)則棘慢波、多棘慢波。神經(jīng)影像學(xué)及其他實(shí)驗(yàn)室檢查正常。為與Lennox-Gastaut綜合征等鑒別，需行長程Video-EEG及多導(dǎo)生理記錄EEG監(jiān)測觀察發(fā)作。 本癥需與嬰兒良性肌陣攣性癲癇(BME)、Dmvet綜合征、Lennox-Gastaut綜合征(LGE)及兒童不典型良性局部性癲癇鑒別。這幾種兒童癲癇綜合征均有肌陣攣或多種形式的發(fā)作，主要根據(jù)起病年齡、首發(fā)類型、EEG特征及預(yù)后鑒別。 治療主要取決于發(fā)作類型。丙戊酸對各種發(fā)作類型均有效。其他抗癲癇藥物如乙琥胺、苯二氮革類、苯巴比妥、拉莫三嗪等也可能有效。但應(yīng)避免使用苯妥英鈉、卡馬西平及氨己烯酸。癲癇持續(xù)狀態(tài)時(shí)可使用氯硝基安定或ACTH。本癥的預(yù)后情況不確定。有些患兒起病時(shí)有多種形式發(fā)作，各種抗癲癇藥物均不能控制，但以后病情進(jìn)行性改善，經(jīng)3年左右藥物可逐漸撤停。也有些病人發(fā)作始終難以控制，并出現(xiàn)強(qiáng)直性發(fā)作及智力倒退。早期反復(fù)出現(xiàn)癲癇持續(xù)狀態(tài)是導(dǎo)致預(yù)后不良的重要因素。