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孩子出現九種癥狀要做血尿代謝篩查

2018-01-22 10:58 作者:三博腦科醫(yī)院

血尿代謝篩查的內容包括:血糖、血電解質、肝腎功能、膽紅素、血氨、血氣分析等,以及血、尿的氨基酸和有機酸分析等,可以通過代謝篩查,發(fā)現是否存在代謝相關的疾病,盡早進行針對性干預,改善預后。

孩子出現九種癥狀要做血尿代謝篩查

遺傳代謝病多數于嬰幼兒期發(fā)病,進行性加重。由于此類疾病缺乏早期特異性的臨床表現,家長容易忽視。首都醫(yī)科大學三博腦科醫(yī)院關宇光主任建議,對于有以下特征的患者,建議盡早到醫(yī)院進行遺傳性代謝疾病檢查:

  1. 母親曾有多次流產、死胎等不良妊娠、生育史者。

  2. 言語、智能、運動發(fā)育遲緩、停滯、甚至倒退者。

  3. 五官畸形,視力及聽力障礙,骨骼發(fā)育異常者。

  4. 難治性癲癇,抗癲癇藥物治療效果欠佳者。

  5. 尿液有異常氣味者。

  6. 肝臟功能損害及肝脾腫大者。

  7. 反復或難以糾正的酸中毒、低血糖者。

  8. 反復嘔吐,進食大量蛋白質后誘發(fā)嘔吐者。

  9. 頑固性濕疹、紅皮病、膿皮病、牛皮癬樣皮膚表現者,脫發(fā),頭發(fā)或皮膚色素變淡或明顯色素沉著者。

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