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孩子出現(xiàn)九種癥狀要做血尿代謝篩查

2018-01-22 10:58 作者:三博腦科醫(yī)院

血尿代謝篩查的內(nèi)容包括:血糖、血電解質(zhì)、肝腎功能、膽紅素、血氨、血?dú)夥治龅?,以及血、尿的氨基酸和有機(jī)酸分析等,可以通過(guò)代謝篩查,發(fā)現(xiàn)是否存在代謝相關(guān)的疾病,盡早進(jìn)行針對(duì)性干預(yù),改善預(yù)后。

孩子出現(xiàn)九種癥狀要做血尿代謝篩查

遺傳代謝病多數(shù)于嬰幼兒期發(fā)病,進(jìn)行性加重。由于此類疾病缺乏早期特異性的臨床表現(xiàn),家長(zhǎng)容易忽視。首都醫(yī)科大學(xué)三博腦科醫(yī)院關(guān)宇光主任建議,對(duì)于有以下特征的患者,建議盡早到醫(yī)院進(jìn)行遺傳性代謝疾病檢查:

  1. 母親曾有多次流產(chǎn)、死胎等不良妊娠、生育史者。

  2. 言語(yǔ)、智能、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、停滯、甚至倒退者。

  3. 五官畸形,視力及聽(tīng)力障礙,骨骼發(fā)育異常者。

  4. 難治性癲癇,抗癲癇藥物治療效果欠佳者。

  5. 尿液有異常氣味者。

  6. 肝臟功能損害及肝脾腫大者。

  7. 反復(fù)或難以糾正的酸中毒、低血糖者。

  8. 反復(fù)嘔吐,進(jìn)食大量蛋白質(zhì)后誘發(fā)嘔吐者。

  9. 頑固性濕疹、紅皮病、膿皮病、牛皮癬樣皮膚表現(xiàn)者,脫發(fā),頭發(fā)或皮膚色素變淡或明顯色素沉著者。

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