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軟骨肉瘤是常見的惡性骨腫瘤之一，發(fā)生于髓腔者為中心型，發(fā)生于骨膜者為骨膜型，另有少數(shù)可發(fā)生于軟組織。腫瘤好發(fā)于四肢長骨與骨盆，也可見于椎骨、骶骨、鎖骨、肩胛骨和足骨。本病分原發(fā)和繼發(fā)兩種，后者可由軟骨瘤、骨軟骨瘤惡變而來，這也是發(fā)病年齡較晚的原因之一。本病多見于成人，30歲以下少見，35歲以后發(fā)病率逐漸增高，男性多于女性。

病因

(一)發(fā)病原因

發(fā)病原因不明。本瘤是從軟骨細(xì)胞或間胚葉組織發(fā)生，并起源于軀體任何軟骨內(nèi)化骨的骨骼。Giovanni Tallini等學(xué)者研究發(fā)現(xiàn)軟骨骨瘤患者常常會多一條7號染色體。GⅢ軟骨骨瘤患者常有17p1的異常。提示CerbB-2癌基因異常表達(dá)，7號染色體的增多，17p1的改變可能與軟骨肉瘤的發(fā)生有關(guān)。

(二)發(fā)病機(jī)制

1.軟骨肉瘤發(fā)病原因不明，實(shí)驗(yàn)性病理認(rèn)為軟骨肉瘤與病毒感染有關(guān)，而邊緣型軟骨肉瘤與遺傳因素有關(guān)。

2.大體病理 軟骨肉瘤多數(shù)瘤體較大，一般腫瘤大直徑均超過4cm，大的可達(dá)到20cm以上。有報(bào)道稱有50%的軟骨肉瘤大直徑超過10cm。發(fā)生在髂骨、肩胛骨、肋骨等扁平或不規(guī)則骨上的軟骨肉瘤，常常是腫瘤長到很大才出現(xiàn)臨床癥狀，中央型軟骨肉瘤常發(fā)生在長管狀骨且常造成骨皮質(zhì)破壞和侵入到軟組織當(dāng)中，這是它區(qū)別于內(nèi)生軟骨瘤的重要特點(diǎn)。周緣型軟骨肉瘤外觀上是一個大的骨外的結(jié)節(jié)狀腫瘤，即便是侵入了軟組織，常常也有較好的分界線。軟骨帽蓋的厚度及形狀對診斷有幫助。在成人良性骨軟骨瘤的軟骨帽蓋厚度常小于1cm，若軟骨帽蓋厚度大于1cm，可疑惡性;大于2cm則可肯定有惡性變。在兒童和青少年例外，他們的良性骨軟骨瘤帽蓋厚度可達(dá)2.5～3.0cm。除此之外，典型的良性骨軟骨瘤的帽蓋是均勻而光滑的，但在軟骨肉瘤，則為不規(guī)則，粗糙或呈顆粒狀。

大體標(biāo)本切面中，腫瘤呈分葉狀，灰白色或灰藍(lán)色具有光澤的透明軟骨。腫瘤的內(nèi)容是堅(jiān)實(shí)的，但在沒有鈣化的區(qū)域用力易于切開。在一些病例中可有出血，黏液樣變及囊性變。中央型軟骨肉瘤的髓內(nèi)界限，單憑肉眼難以分清，因其邊緣常常模糊不清，這一點(diǎn)與成骨肉瘤不同，后者的腫瘤大體范圍常易確定。在分化較好的軟骨肉瘤中，常有斑點(diǎn)狀的黃至黃白色鈣化灶。

3.顯微鏡檢查 在軟骨肉瘤當(dāng)中，對高度惡性及分化差的軟骨肉瘤診斷容易，而區(qū)分低度惡性及分化較好的軟骨肉瘤與內(nèi)生軟骨瘤則很困難。有人提出，基于軟骨肉瘤的腫瘤細(xì)胞數(shù)目、細(xì)胞分化程度、核分裂程度等組織學(xué)特點(diǎn)，可將軟骨肉瘤分為4級(Ⅰ～Ⅳ)，數(shù)字越小，表明腫瘤分化程度高，侵襲性小，據(jù)統(tǒng)計(jì)多數(shù)病例屬于Ⅰ、Ⅱ級。

通常情況下，軟骨肉瘤含豐富的圓形至卵圓形的有肥碩核的細(xì)胞，細(xì)胞核深染;有大量雙核細(xì)胞、單核或多核的巨大腫瘤細(xì)胞。在高度惡性腫瘤中，這種細(xì)胞具有多形性，有時能見到有絲分裂，軟骨肉瘤多由軟骨小葉組成，這些小葉與通常在良性內(nèi)生軟骨瘤中所見的不同，沒有編織骨或板層骨組成的周圍邊界。良性骨軟骨瘤惡性變前后的組織學(xué)鑒別，主要根據(jù)細(xì)胞的排列，在軟骨肉瘤中細(xì)胞排列雜亂無章，而在骨軟骨瘤中軟骨細(xì)胞呈顆粒狀排列。

癥狀

患者早期感覺患處不適，幾天或幾周后出現(xiàn)腫脹及腫塊，晚期可出現(xiàn)靜脈曲張，局部皮膚溫度升高及充血發(fā)紅。患者會感覺關(guān)節(jié)周圍疼痛，初是間歇性疼痛，以后逐漸加重，轉(zhuǎn)為持續(xù)性疼痛，夜間更為明顯，止痛藥無效?；颊叩年P(guān)節(jié)活動受限，部分病人可發(fā)生關(guān)節(jié)積液，甚至?xí)l(fā)生病理性骨折。

原發(fā)性軟骨肉瘤以鈍性疼痛為主，由間歇性逐漸轉(zhuǎn)為持續(xù)性，鄰近關(guān)節(jié)者可引起關(guān)節(jié)活動受限。局部可捫及腫塊，無明顯壓痛，周圍皮膚伴有紅熱現(xiàn)象。

繼發(fā)性軟骨肉瘤多見于30歲以上成年男性。好發(fā)于骨盆，其次為肩胛骨、股骨及肱骨。偶然發(fā)現(xiàn)腫塊，病程緩慢、疼痛不明顯，周圍皮膚無紅熱現(xiàn)象，臨近關(guān)節(jié)時可引起關(guān)節(jié)腫脹、活動受限，壓迫神經(jīng)則可引起放射性疼痛、麻木等。很難發(fā)現(xiàn)位于胸腔和骨盆的腫瘤，直至壓迫內(nèi)臟，產(chǎn)生相應(yīng)癥狀才被發(fā)現(xiàn)。

檢查

發(fā)生于髓腔的軟骨肉瘤可出現(xiàn)斑片狀、蟲蝕狀和囊狀溶骨性破壞，發(fā)生于骨干髓腔者可呈大囊狀骨破壞區(qū)，骨皮質(zhì)內(nèi)緣吸收，腫瘤生長較慢時，可使骨皮質(zhì)變薄、膨脹，骨皮質(zhì)被穿破時，可引起骨膜下新生骨，一般較輕，偶見皮質(zhì)旁有針狀骨。

瘤軟骨鈣化是基本且具有特征性的表現(xiàn)。當(dāng)腫瘤局限于髓腔時，瘤軟骨鈣化較少，突破骨皮質(zhì)向軟組織內(nèi)生長時，則很快出現(xiàn)軟組織腫塊，其中可見密度不等的鈣化。繼發(fā)于骨軟骨瘤者，瘤軟骨鈣化多，密度不等。瘤軟骨鈣化呈環(huán)狀、半環(huán)狀、屑狀以至點(diǎn)狀。鈣化是分化較好的瘤軟骨細(xì)胞基質(zhì)內(nèi)鈣鹽沉積。已鈣化的瘤軟骨可被周圍生長活躍的瘤細(xì)胞破壞，從而縮小或消失。骨軟骨瘤惡變?yōu)檐浌侨饬鰰r，常見骨旁有密度很高的分葉狀鈣化帶，是原骨軟骨瘤的鈣化;惡變后的腫塊中，其鈣化少而分散，且模糊。

繼發(fā)性軟骨肉瘤可出現(xiàn)象牙質(zhì)樣瘤骨。發(fā)生于軟骨瘤和軟骨瘤惡變者，瘤骨位于原發(fā)腫瘤和惡變?yōu)檐浌侨饬龅慕唤缣帯?/p>

當(dāng)原發(fā)軟骨肉瘤突破骨皮質(zhì)后、繼發(fā)于軟骨瘤者、軟骨肉瘤切除術(shù)后復(fù)發(fā)者均可形成巨大軟組織腫塊，其中可見數(shù)量不等、密度不同的瘤軟骨鈣化。

1、放射性核素掃描，可用于檢查中央型及周緣型軟骨肉瘤。在中央型成骨肉瘤中，病變部位總是有核濃集現(xiàn)象，而且核素聚集的范圍不超過腫瘤的真正界限。因而采用放射性核素掃描對確定中央型軟骨肉瘤的邊界以及發(fā)現(xiàn)隱蔽的播散病灶非?？煽俊Ｔ谥芫壭蛙浌侨饬鲋?，放射性核素掃描可以明確腫瘤的代謝活力。對一個骨軟骨瘤來說，檢查中如果沒有放射性核素的核濃集現(xiàn)象，實(shí)際上可以除外骨軟骨瘤的惡性轉(zhuǎn)化的可能性。

2、CT檢查，在中央型與周緣型軟骨肉瘤中均有用途，可以了解腫瘤在骨內(nèi)及軟組織中的范圍。如果腫瘤的軟組織包塊的生長是偏向一方，呈分葉狀，則說明腫瘤是沿著阻力小的方向生長，可提示為低度惡性腫瘤。如果腫瘤的軟組織包塊向各個方向生長，而不受解剖界限的限制，則說明腫瘤是高度惡性的。在周緣型軟骨肉瘤的帽蓋的厚度，可以幫助分析原來存在的骨軟骨瘤有無惡變。

3、顯微鏡檢查，主要可見腫瘤組織系排列紊亂，大小不一的軟骨細(xì)胞，和少數(shù)粘液樣細(xì)胞，廣泛散在于成軟骨組織的基質(zhì)中。部分軟骨有不規(guī)則的鈣化或骨化現(xiàn)象。同一腫瘤的不同部分，分化程度也不盡相同，需加以仔細(xì)檢查觀察。